Memahami Sindrom Rett: Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Sindrom Rett ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan otak dan menyebabkan pelbagai masalah fizikal, intelek dan tingkah laku. Ia dinamakan sempena Dr. Andreas Rett, seorang doktor Austria yang pertama kali menerangkan keadaan ini pada tahun 1983. Sindrom
Rett disebabkan oleh mutasi dalam gen MECP2, yang terdapat pada kromosom X. Gen ini memainkan peranan penting dalam perkembangan dan fungsi neuron dalam otak. Mutasi membawa kepada perubahan dalam cara otak memproses maklumat, yang membawa kepada simptom ciri sindrom Rett.
Simptom sindrom Rett boleh berbeza secara meluas bagi setiap orang, tetapi ia selalunya termasuk:
* Perkembangan fizikal yang tertangguh, seperti tertangguh duduk. , berdiri, dan berjalan
* Kecacatan intelektual
* Sawan
* Koordinasi dan nada otot yang lemah
* Tingkah laku seperti autisme, seperti kesukaran dengan interaksi sosial dan komunikasi
* Gangguan tidur
* Masalah pernafasan
* Masalah gastrousus
* Masalah penglihatan dan pendengaran

Tiada ubat untuk sindrom Rett , tetapi terdapat pelbagai rawatan yang tersedia untuk membantu menguruskan gejala. Ini mungkin termasuk:

* Terapi fizikal untuk meningkatkan nada otot dan koordinasi
* Terapi carakerja untuk membantu aktiviti harian
* Terapi pertuturan untuk meningkatkan kemahiran komunikasi
* Ubat untuk mengawal sawan dan gejala lain
* Terapi tingkah laku untuk menangani tingkah laku seperti autisme

Sindrom Rett jarang berlaku keadaan, menjejaskan kira-kira 1 dalam 10,000 kanak-kanak perempuan yang dilahirkan setiap tahun. Ia lebih biasa pada wanita berbanding lelaki, kerana mutasi yang menyebabkan keadaan ini sering diwarisi daripada ibu. Tiada punca yang diketahui untuk mutasi tersebut, tetapi ia boleh diturunkan dari generasi ke generasi.

Terdapat penyelidikan berterusan tentang punca dan rawatan sindrom Rett, dan beberapa organisasi menawarkan sokongan dan sumber untuk keluarga yang terjejas oleh keadaan tersebut. Dengan rawatan dan sokongan yang sesuai, ramai penghidap sindrom Rett dapat menjalani kehidupan yang memuaskan walaupun menghadapi cabaran.