Memahami Sindrom Seckel: Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Seckel adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan otak dan sistem saraf. Ia dicirikan oleh pelbagai gejala, termasuk ketidakupayaan intelek, sawan dan keabnormalan fizikal seperti mikrosefali (kepala kecil) dan dismorfisme muka (penampilan tidak normal pada muka).

Sindrom Seckel disebabkan oleh mutasi dalam gen SLC25A22, yang kod untuk protein yang terlibat dalam pengangkutan asid amino dalam sel. Gangguan ini diwarisi dalam corak resesif autosomal, bermakna seorang kanak-kanak mesti mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu daripada setiap ibu bapa) untuk membangunkan keadaan tersebut.

Tiada ubat untuk sindrom Seckel, dan rawatan tertumpu pada menguruskan gejala dan mencegah komplikasi. Ini mungkin termasuk ubat untuk mengawal sawan, terapi fizikal untuk meningkatkan kemahiran motor, dan terapi pertuturan dan bahasa untuk membantu komunikasi. Dalam sesetengah kes, pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkan keabnormalan fizikal seperti hidrosefalus (pengumpulan cecair di dalam otak).

Prognosis bagi individu yang mengalami sindrom Seckel secara amnya adalah lemah, dan ramai yang tidak dapat bertahan selepas kanak-kanak awal. Walau bagaimanapun, dengan penjagaan dan sokongan perubatan yang sewajarnya, sesetengah individu dengan keadaan ini boleh hidup sehingga usia remaja atau lebih lama. Adalah penting bagi keluarga untuk bekerjasama rapat dengan penyedia penjagaan kesihatan untuk memastikan anak mereka menerima penjagaan dan sokongan yang terbaik.