Myelospongium: Memahami Gangguan Kongenital Jarang Ini

Myelospongium adalah gangguan kongenital yang jarang berlaku yang menjejaskan sumsum tulang dan sel darah. Ia dicirikan oleh pengumpulan abnormal sel darah tidak matang dalam sumsum tulang, yang boleh menyebabkan anemia, pendarahan, dan peningkatan risiko leukemia.

Gejala myelospongium boleh berbeza-beza bergantung pada keterukan keadaan, tetapi mungkin termasuk:

* Anemia: Kiraan sel darah merah yang rendah boleh menyebabkan keletihan, kelemahan, dan sesak nafas.
* Pendarahan: Peningkatan risiko lebam dan pendarahan akibat kiraan platelet yang rendah.
* Sakit tulang: Sakit pada tulang dan sendi akibat aktiviti sumsum tulang yang berlebihan.
* Keletihan: Rasa letih atau lemah akibat kekurangan sel darah merah yang sihat.
* Jangkitan yang kerap: Peningkatan risiko jangkitan akibat bilangan sel darah putih yang rendah.

Myelospongium disebabkan oleh mutasi genetik yang menjejaskan perkembangan sel darah dalam sumsum tulang. Keadaan ini biasanya diwarisi dalam corak dominan autosomal, bermakna satu salinan gen yang bermutasi sudah cukup untuk menyebabkan keadaan tersebut. Walau bagaimanapun, sesetengah kes mungkin disebabkan oleh mutasi spontan.

Tiada ubat untuk myelospongium, tetapi pilihan rawatan tersedia untuk menguruskan gejala dan mencegah komplikasi. Ini mungkin termasuk:

* Pemindahan darah: Untuk meningkatkan jumlah sel darah merah dan platelet.
* Antibiotik: Untuk merawat jangkitan.
* Kemoterapi: Untuk mengurangkan bilangan sel darah yang tidak normal dalam sumsum tulang.
* Pemindahan sumsum tulang: Dalam kes yang teruk, pemindahan sumsum tulang boleh dipertimbangkan untuk menggantikan sumsum tulang yang rosak dengan sumsum tulang yang sihat.

Prognosis untuk myelospongium berbeza-beza bergantung kepada keterukan keadaan dan kehadiran sebarang komplikasi. Secara umum, keadaan ini lebih teruk apabila ia didiagnosis pada peringkat bayi atau awal kanak-kanak, dan pandangan mungkin lebih baik bagi mereka yang didiagnosis di kemudian hari. Dengan rawatan yang betul, ramai penghidap myelospongium boleh menjalani kehidupan yang aktif dan produktif, tetapi mereka mungkin perlu mengambil langkah berjaga-jaga untuk mengelakkan jangkitan dan menguruskan gejala mereka.