Ablepharia begrijpen: oorzaken, symptomen en behandelingsopties

Ablepharia is een zeldzame aandoening die de ogen aantast en wordt gekenmerkt door de afwezigheid of onderontwikkeling van het netvlies, de weefsellaag aan de achterkant van het oog die licht waarneemt en visuele signalen naar de hersenen stuurt. De term 'ablepharia' komt van de Griekse woorden ‘ablepsia’, wat blindheid betekent, en ‘pharos’, wat licht betekent. Het werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur aan het einde van de 19e eeuw, en sindsdien zijn er slechts enkele gevallen gerapporteerd. Ablefarie kan worden veroorzaakt door een verscheidenheid aan genetische mutaties of andere factoren die de ontwikkeling van het netvlies tijdens de ontwikkeling van de foetus verstoren. Het kan ook in verband worden gebracht met andere oogaandoeningen, zoals microftalmie (kleine ogen) of coloboom (een gat in een van de structuren van het oog). onderontwikkeling van het netvlies. In sommige gevallen hebben mensen met ablepharia helemaal geen gezichtsvermogen, terwijl ze in andere gevallen een beperkt perifeer zicht hebben. Ze kunnen ook last krijgen van nystagmus (onwillekeurige oogbewegingen) of andere oogproblemen. Er bestaat momenteel geen remedie voorablepharia en de behandeling is gericht op het beheersen van eventuele bijbehorende symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de getroffenen. Onderzoekers werken er echter aan om de oorzaken van deze aandoening beter te begrijpen en om nieuwe behandelingen te ontwikkelen die het gezichtsvermogen bij mensen met ablepharia kunnen helpen verbeteren.