Anencefalie begrijpen: oorzaken, symptomen en prognose

Anencefalisch verwijst naar een aandoening waarbij een zich ontwikkelende foetus of baby een groot deel van de hersenen mist, met name de grote hersenen, het grootste deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor denken, bewegen en voelen. Deze aandoening wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte, en is vaak fataal binnen korte tijd na de geboorte. Anencefalie is een zeldzame aangeboren aandoening die bij ongeveer 1 op de 10.000 geboorten voorkomt. Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie of doordat de neurale buis niet goed sluit tijdens de ontwikkeling van de foetus. De exacte oorzaak van anencefalie is niet altijd bekend, maar kan in verband worden gebracht met andere genetische syndromen of chromosomale afwijkingen. De symptomen van anencefalie variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening, maar omvatten doorgaans: * Afwezigheid van een groot deel van de anencefalie hersenen
* Geen hersenhelften (de twee grootste delen van de hersenen)
* Onderontwikkelde kleine hersenen (het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor coördinatie en evenwicht)
* Afwezige of misvormde schedelbeenderen
* Gezichtsafwijkingen zoals kleine ogen, geen neus of een misvormde kaak
* Hydrocephalus (vochtophoping in de hersenen)
* Epileptische aanvallen
* Slechte spiertonus en reflexen
* Geen reactie op stimuli

Er is geen behandeling voor anencefalie en de prognose is meestal slecht. De meeste baby's met deze aandoening overleven niet langer dan een paar dagen of weken na de geboorte. In sommige gevallen kunnen de ouders ervoor kiezen de zwangerschap te beëindigen als de aandoening tijdens de zwangerschap wordt vastgesteld. Sommige gezinnen kunnen er echter voor kiezen om de zwangerschap uit te stellen en hun kind na de geboorte troostzorg te bieden. Het is belangrijk op te merken dat anencefalie een zeldzame en ernstige aandoening is en niet het resultaat is van acties of beslissingen van de moeder. ouders. Het is een willekeurige genetische mutatie die bij elke zwangerschap kan voorkomen, ongeacht de achtergrond of levensstijl van de ouders.