Anencephalus begrijpen: oorzaken, symptomen en prognose

Anencefalus is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van een groot deel van de hersenen, schedel en andere structuren. Het is een ernstige vorm van neuraalbuisdefect dat optreedt tijdens de ontwikkeling van de foetus. De term "anencephalus" komt van de Griekse woorden "an-" wat "zonder" betekent en "encephalo-" wat "hersenen" betekent. Het werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur aan het begin van de 20e eeuw, en sindsdien zijn er slechts enkele gevallen gerapporteerd. Anencefalus wordt veroorzaakt doordat de neurale buis niet goed sluit tijdens de ontwikkeling van de foetus. De neurale buis is een structuur die zich vroeg in de zwangerschap vormt en zich uiteindelijk ontwikkelt tot de hersenen en het ruggenmerg. Als de neurale buis niet goed sluit, kan dit leiden tot een reeks defecten, waaronder anencefalie. De symptomen van anencefalie zijn onder meer:

* Afwezigheid van een groot deel van de hersenen
* Afwijkingen van de schedel en gezichtsbeenderen
* Misvormingen van de ledematen en andere lichaamsdelen
* Intellectuele achterstand en ontwikkelingsachterstanden
* Visus- en gehoorstoornissen
* Slechte spiertonus en reflexen

Anencefalus wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap door middel van echografisch onderzoek. Na de geboorte kan de diagnose worden gesteld via beeldvormende tests zoals CT- of MRI-scans. Er is geen remedie voor anencefalie en de behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen en het bieden van ondersteunende zorg aan het kind. De prognose voor kinderen met anencefalie is over het algemeen slecht, en de meeste overleven niet langer dan een paar dagen of weken na de geboorte.