Anthracemie begrijpen: oorzaken, symptomen en behandelingsopties

Anthracemie is een zeldzame genetische aandoening die de productie van hemoglobine beïnvloedt, het eiwit in de rode bloedcellen dat zuurstof naar de weefsels van het lichaam transporteert. De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het HBB-gen, dat codeert voor de beta-globine-subeenheid van hemoglobine. Anthracemie wordt gekenmerkt door een tekort aan hemoglobine en een afname van het aantal rode bloedcellen in het lichaam. Dit kan leiden tot bloedarmoede, vermoeidheid, zwakte en kortademigheid. In ernstige gevallen kan anthracemie geelzucht, vergroting van de milt en een verhoogd risico op infecties veroorzaken. Er zijn verschillende soorten anthracemie, waaronder: Erfelijke persistentie van foetaal hemoglobine (HPFH), veroorzaakt door mutaties in het HBB-gen die de productie van gamma-globine voorkomen, een type hemoglobine dat in het bloed van de foetus wordt aangetroffen. Thalassemie, die wordt veroorzaakt door mutaties in het HBB-gen die de productie van alfa-globine, een andere subeenheid van hemoglobine, beïnvloeden. Sikkelcelanemie , die wordt veroorzaakt door mutaties in het HBB-gen die resulteren in de productie van abnormaal hemoglobine, hemoglobine genaamd. S.

Anthracemie kan worden gediagnosticeerd via bloedtesten die de niveaus van hemoglobine en rode bloedcellen in het lichaam meten. De behandeling van anthracemie hangt af van de ernst van de aandoening en kan bloedtransfusies, foliumzuursupplementen en medicijnen omvatten om de productie van abnormaal hemoglobine te verminderen. In sommige gevallen kan beenmergtransplantatie noodzakelijk zijn.