Azoturie begrijpen: oorzaken, symptomen en behandelingsopties

Azoturie is een zeldzame genetische aandoening die het vermogen van het lichaam beïnvloedt om bepaalde aminozuren te verwerken, met name vertakte aminozuren (BCAA's). Het wordt veroorzaakt door mutaties in het BCKDH-gen, dat codeert voor een enzym dat betrokken is bij de afbraak van BCAA's. De aandoening wordt gekenmerkt door een reeks symptomen, waaronder ontwikkelingsachterstanden, intellectuele achterstand, toevallen en metabolische problemen zoals hypoglykemie (lage bloedsuikerspiegel). suiker) en hyperammoniëmie (verhoogde ammoniakwaarden). Azoturie wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd of in de vroege kinderjaren, en de behandeling omvat doorgaans een combinatie van dieetbeperkingen en supplementen om de symptomen onder controle te houden. De naam ‘azoturie’ komt van de Griekse woorden ‘azote’, wat ‘stikstof’ en ‘urie’ betekent. wat 'urine' betekent. Dit verwijst naar het feit dat mensen met deze aandoening vaak hoge concentraties stikstofhoudende verbindingen in hun urine hebben, wat een teken kan zijn van de aandoening.