Cryptophthalmos begrijpen: een zeldzame oogaandoening

Cryptophthalmus is een zeldzame aangeboren oogaandoening die wordt gekenmerkt door microftalmie (kleine ogen) en aniridie (afwezigheid van de iris). Het wordt veroorzaakt door mutaties in het CRX-gen, dat een cruciale rol speelt in de ontwikkeling en het onderhoud van het oog. De symptomen van cryptophthalmus kunnen in ernst variëren en kunnen het volgende omvatten: Kleine, slecht gevormde ogen Aniridia (afwezigheid van de iris )
* Microftalmie (kleine ooggrootte)
* Coloboom (een gat of defect in een van de structuren van het oog)
* Troebelheid van het hoornvlies (vertroebeling van het hoornvlies)
* Staar
* Glaucoom
* Retinale degeneratie

Cryptophthalmos wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd of vroege kinderjaren en de behandelmogelijkheden zijn beperkt. Het beheer van de aandoening kan bestaan uit een corrigerende bril of contactlenzen, een operatie om cataract te verwijderen of het gezichtsvermogen te verbeteren, en monitoring op complicaties zoals glaucoom en netvliesdegeneratie. In sommige gevallen kan cryptophthalmus in verband worden gebracht met andere aangeboren afwijkingen of syndromen. De prognose voor personen met cryptophthalmus is over het algemeen slecht en de aandoening kan een aanzienlijke impact hebben op de kwaliteit van leven. Met de juiste begeleiding en ondersteuning kunnen veel mensen met cryptophthalmos echter een bevredigend leven leiden.