Ctenodactyl begrijpen: een zeldzame genetische aandoening die ledematen beïnvloedt

Ctenodactyl is een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van de vingers en tenen beïnvloedt. Het wordt gekenmerkt door de afwezigheid of misvorming van een of meer botten in de handen of voeten, wat leidt tot misvormingen zoals klompvoeten of ontbrekende cijfers. De aandoening wordt meestal overgeërfd volgens een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat een enkele kopie van het gemuteerde gen de aandoening kan veroorzaken. Ctenodactylie is een vorm van ectrodactylie, een groep aangeboren aandoeningen die de ontwikkeling van de ledematen beïnvloeden. Andere vormen van ectrodactylie zijn onder meer ectrodactylie - ectodermale dysplasie - gespleten syndroom en ectrodactylie - huiddefecten - misvormingen van ledematen. De symptomen van ctenodactyl kunnen in ernst variëren en kunnen het volgende omvatten: Ontbrekende of misvormde vingers of tenen* Klompvoet of andere misvormingen van de voet. Beperkt mobiliteit of stijfheid in de handen of voeten
* Huid- of nagelafwijkingen
* Andere skelet- of bindweefselafwijkingen

Er bestaat geen remedie voor ctenodactyl, maar de behandeling kan bestaan uit fysiotherapie, orthesen of protheses, en een operatie om misvormingen te corrigeren. Vroegtijdige diagnose en interventie kunnen de resultaten voor personen met deze aandoening helpen verbeteren.