Cyclocephalie begrijpen: oorzaken, diagnose en behandeling

Cyclocephalie is een zeldzame aangeboren afwijking die wordt gekenmerkt door een cirkelvormige of ovale schedel. Het wordt veroorzaakt door een abnormale ontwikkeling van de neurale buis en de schedelbeenderen tijdens de ontwikkeling van de foetus. De aandoening kan in verband worden gebracht met andere aangeboren afwijkingen, zoals microcefalie, hydrocephalus en gezichtsdysmorfie. De exacte prevalentie van cyclocefalie is niet bekend, maar komt naar schatting voor bij ongeveer 1 op de 1 miljoen geboorten. Het kan individuen van elk geslacht of etniciteit treffen. Cyclocephalie kan worden gediagnosticeerd tijdens de ontwikkeling van de foetus met behulp van echografie, en na de geboorte met behulp van beeldvormende onderzoeken zoals CT- of MRI-scans. De aandoening wordt doorgaans gediagnosticeerd in de eerste paar maanden van het leven, wanneer de vorm van de schedel duidelijker wordt. Er bestaat geen standaardbehandeling voor cyclocefalie en de behandeling van de aandoening hangt af van de onderliggende oorzaak en de daarmee samenhangende afwijkingen. In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om de druk op de hersenen te verlichten of om gezichtsdysmorfie te corrigeren. Spraak- en taaltherapie kan ook nodig zijn om mensen met cyclocefalie effectief te laten communiceren. De prognose voor mensen met cyclocefalie varieert afhankelijk van de ernst van de aandoening en de aanwezigheid van eventuele bijbehorende afwijkingen. Sommige personen met milde vormen van de aandoening hebben mogelijk een goede levenskwaliteit, terwijl anderen cognitieve en fysieke beperkingen kunnen ervaren. Met de juiste begeleiding en ondersteuning kunnen veel mensen met cyclocefalie een bevredigend leven leiden.