Glucosurie begrijpen: oorzaken, symptomen en behandelingsopties

Glucosurie is een zeldzame genetische aandoening die de nieren aantast en een abnormale ophoping van een suiker genaamd glucose in de urine veroorzaakt. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym galactosemie-1,6-galactosyltransferase, dat nodig is voor een goed metabolisme van glucose in de nieren. Zonder dit enzym wordt glucose niet goed afgebroken en via de urine uitgescheiden, wat leidt tot een overmatige hoeveelheid glucose in de urine. Dit kan een reeks symptomen veroorzaken, waaronder frequent urineren, verhoogde dorst en een verhoogd risico op nierbeschadiging. Glucosurie wordt meestal gediagnosticeerd door een combinatie van lichamelijk onderzoek, medische geschiedenis en laboratoriumtests, zoals het meten van de glucosespiegels in de urine. en bloed. Behandeling voor glucosurie omvat doorgaans het beheersen van de onderliggende aandoening die de aandoening veroorzaakt, zoals diabetes of een genetische mutatie, en kan ook medicijnen omvatten om de bloedsuikerspiegel te helpen reguleren. In sommige gevallen kan dialyse nodig zijn om overtollige glucose uit het bloed te verwijderen.