Hemoglobinopathie begrijpen: typen, symptomen en behandelingsopties

Hemoglobinopathie verwijst naar een groep genetische aandoeningen die de productie of structuur van hemoglobine beïnvloeden, een eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof naar de weefsels van het lichaam transporteert. Deze aandoeningen kunnen bloedarmoede, vermoeidheid en andere symptomen veroorzaken. Er zijn verschillende soorten hemoglobinopathieën, waaronder: Sikkelcelziekte: dit wordt veroorzaakt door een puntmutatie in het HBB-gen dat codeert voor de beta-globine-subeenheid van hemoglobine. Het resulteert in de productie van sikkelvormige rode bloedcellen, die verstoppingen in kleine bloedvaten kunnen veroorzaken en kunnen leiden tot bloedarmoede, infecties en andere complicaties. Thalassemie: dit is een groep genetische aandoeningen die de productie van alfaglobine-subeenheden beïnvloeden van hemoglobine. Thalassemia major is een ernstige vorm van de aandoening die bloedarmoede, botmisvormingen en andere complicaties kan veroorzaken. Thalassemia minor is een mildere vorm van de aandoening die mogelijk geen symptomen veroorzaakt. Glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD)-tekort: dit is een genetische aandoening die de productie van het G6PD-enzym beïnvloedt, dat de rode bloedcellen helpt beschermen tegen oxidatieve schade . G6PD-tekort kan hemolytische anemie veroorzaken, wat de voortijdige vernietiging van rode bloedcellen is. Andere soorten hemoglobinopathieën omvatten hemofilie, die wordt veroorzaakt door een defect in het gen voor factor VIII of IX, en erfelijke persistentie van foetaal hemoglobine (HPFH), wat wordt veroorzaakt door een mutatie in het HBB-gen die leidt tot de productie van foetaal hemoglobine in plaats van volwassen hemoglobine. De symptomen van hemoglobinopathie kunnen variëren, afhankelijk van het specifieke type aandoening en de ernst ervan. Enkele veel voorkomende symptomen zijn: Bloedarmoede: Hemoglobinopathieën kunnen bloedarmoede veroorzaken, wat een laag aantal rode bloedcellen is. Dit kan leiden tot vermoeidheid, zwakte en kortademigheid. Vermoeidheid: mensen met hemoglobinopathieën kunnen vermoeidheid ervaren, die in sommige gevallen ernstig kan zijn. uren of dagen. Infecties: Hemoglobinopathieën kunnen het risico op infecties verhogen, vooral bij mensen met sikkelcelziekte. Botmisvormingen: Thalassemia major kan botmisvormingen veroorzaken, zoals een kleine gestalte, gebogen benen en vergrote gewrichten. Gele huid en ogen (geelzucht ): Sommige hemoglobinopathieën kunnen geelzucht veroorzaken, wat een gele verkleuring van de huid en ogen is als gevolg van hoge niveaus van bilirubine in het bloed. De behandeling van hemoglobinopathie hangt af van het specifieke type aandoening en de ernst ervan. Enkele veel voorkomende behandelingen zijn onder meer: Bloedtransfusies: Bloedtransfusies kunnen helpen het aantal gezonde rode bloedcellen in het lichaam te verhogen en bloedarmoede te verbeteren. Chelatietherapie: Chelatietherapie wordt gebruikt om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen, dat zich kan ophopen als gevolg van frequente bloedtransfusies. Hydroxyurea: Hydroxyurea is een medicijn dat de frequentie van pijnepisodes bij mensen met sikkelcelziekte kan helpen verminderen. Beenmergtransplantatie: In sommige gevallen kan beenmergtransplantatie worden aanbevolen voor mensen met ernstige vormen van thalassemie of sikkelcelziekte .
Zwangerschap en hemoglobinopathie
Vrouwen met hemoglobinopathieën die zwanger worden, kunnen te maken krijgen met extra uitdagingen en risico's. Bijvoorbeeld: Sikkelcelziekte: zwangere vrouwen met sikkelcelziekte lopen mogelijk een groter risico op complicaties zoals pre-eclampsie, abruptie van de placenta en vroeggeboorte. Thalassemie: Thalassemie major kan het risico op een miskraam, doodgeboorte en andere complicaties tijdens de zwangerschap vergroten. G6PD-deficiëntie: G6PD-deficiëntie kan het risico op hemolytische anemie bij pasgeborenen verhogen, wat levensbedreigend kan zijn. Het is belangrijk voor vrouwen met hemoglobinopathieën om voor en tijdens de zwangerschap nauw samen te werken met hun zorgverlener om hun toestand en eventuele risico's in de gaten te houden. In sommige gevallen kunnen medicijnen of andere behandelingen worden aanbevolen om het risico op complicaties te verminderen.