Het Alpers-syndroom begrijpen: oorzaken, symptomen en behandelingsopties

Het Alpers-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel beïnvloedt. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het PHF8-gen, dat verantwoordelijk is voor het reguleren van de expressie van genen die betrokken zijn bij de neurale ontwikkeling. De symptomen van het Alpers-syndroom worden doorgaans duidelijk tijdens de vroege kinderjaren en kunnen het volgende omvatten: ontwikkelingsachterstanden en intellectuele handicaps epileptische aanvallen en epilepsie * Slechte spiertonus en coördinatie * Visus- en gehoorverlies * Autisme-achtig gedrag * Verhoogd risico op infecties en andere gezondheidsproblemen … Er is geen remedie voor het Alpers-syndroom en de behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen en het voorkomen van complicaties. Dit kan medicijnen zijn om aanvallen onder controle te houden, fysiotherapie om de spiertonus en coördinatie te verbeteren, en spraak- en taaltherapie om communicatieproblemen aan te pakken. In sommige gevallen kan beenmergtransplantatie worden aanbevolen om het risico op infecties te verminderen. De prognose voor personen met het Alpers-syndroom is over het algemeen slecht, en velen overleven niet langer dan de vroege kinderjaren. Met de juiste medische zorg en ondersteuning kunnen sommige personen met de aandoening echter tot in de tienerjaren of zelfs langer leven.