


Platycnemia begrijpen: oorzaken, symptomen en behandelingsopties
Platycnemia is een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van het skelet beïnvloedt, met name de lange botten. Het wordt gekenmerkt door een kleine gestalte, gebogen benen en andere skeletafwijkingen. De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het PLATCN1-gen, dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de vorming van de botmatrix.



