Atrichosis: Forstå den sjeldne genetiske lidelsen

Atrichosis er en sjelden genetisk lidelse som påvirker hud og slimhinner. Det er preget av dannelsen av små, hvite, voksaktige flekker på huden og slimhinnene, som kan v
re smertefulle og kløende. Tilstanden er forårsaket av mutasjoner i ATM-genet, som er ansvarlig for å reparere DNA-skader.

Hva er symptomene på atrikose?
Symptomene på atrikose kan variere i alvorlighetsgrad og kan omfatte:

* Små, hvite, voksaktige flekker på huden og slimhinner
* Smerter og kløe i de berørte områdene
* Rødhet og betennelse rundt flekkene* Fortykning og groper i huden
* Sprekker og sprekker i huden
* Hudskjørhet og lett blåmerker
* Økt risiko for hudinfeksjoner

Hva forårsaker atrikose ?
Atrikose er forårsaket av atrikose mutasjoner i ATM-genet, som er ansvarlig for å reparere DNA-skader. Mutasjonene fører til mangel på ATM-proteinet, som forstyrrer normal funksjon av cellens DNA-reparasjonsmekanismer. Som et resultat er ikke cellene i stand til å reparere DNA-skader på riktig måte, noe som fører til dannelse av små, hvite, voksaktige flekker på huden og slimhinnene. . En helsepersonell vil utføre en fysisk undersøkelse for å se etter de karakteristiske tegnene på tilstanden, for eksempel de små, hvite, voksaktige flekkene på huden og slimhinnene. De kan også bestille genetisk testing for å bekrefte diagnosen og identifisere de spesifikke mutasjonene i ATM-genet som er årsaken til tilstanden. av tilstanden. Disse kan omfatte:

* Aktuelle kremer og salver for å lindre kløe og betennelser
* Orale medisiner for å redusere smerte og betennelse
* Fototerapi for å forbedre hudtekstur og redusere kløe* Sårpleie og debridering for å fjerne døde hudceller og fremme helbredelse* Fysioterapi for å forbedre leddbevegelighet og redusere stivhet

Hva er prognosen for atrikose?
Prognosen for atrikose varierer avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden og tilstedev
relsen av eventuelle komplikasjoner. Generelt har tilstanden en tendens til å forverres over tid, med nye flekker som dannes og eksisterende øker i størrelse og antall. Men med riktig behandling er det mulig å bremse utviklingen av tilstanden og forbedre livskvaliteten for personer med atrichosis.

Hva er komplikasjonene ved atrichosis?
Atrichosis kan føre til en rekke komplikasjoner, inkludert:

* Hudinfeksjoner: De små, hvite, voksaktige flekkene på huden kan bli infisert, og føre til rødhet, hevelse og smerte.
* Leddproblemer: Tilstanden kan påvirke leddene og føre til stivhet, smerte og begrenset bevegelighet.
* Øyeproblemer: Atrofisk makuladegenerasjon, en tilstand som kan forårsake synstap, er rapportert hos enkelte individer med atrikose.
* Økt risiko for kreft: Personer med atrikose kan ha økt risiko for å utvikle hudkreft.

Hvordan arves atrikose?
Atrikose er en autosomal sykdom. recessiv lidelse, som betyr at den er forårsaket av mutasjoner i begge kopier av ATM-genet. Tilstanden er arvet i et autosomalt recessivt mønster, noe som betyr at et barn må arve to kopier av det muterte genet (en fra hver forelder) for å utvikle tilstanden. Hvis et barn arver bare én kopi av det muterte genet, vil de v
re en b
rer av tilstanden, men det er usannsynlig at de utvikler symptomer selv.