Forstå anencefali: årsaker, symptomer og prognose

Anencefalisk refererer til en tilstand der et utviklende foster eller spedbarn mangler en stor del av hjernen, spesielt storhjernen, som er den største delen av hjernen som er ansvarlig for tenkning, bevegelse og sensasjon. Denne tilstanden diagnostiseres vanligvis under graviditet eller kort tid etter fødselen, og den er ofte dødelig i løpet av kort tid etter fødselen. ÆAnencefali er en sjelden medfødt lidelse som forekommer hos omtrent 1 av hver 10.000 fødsler. Det er forårsaket av en genetisk mutasjon eller at nevralrøret ikke lukkes ordentlig under fosterutviklingen. Den eksakte årsaken til anencefali er ikke alltid kjent, men den kan v
re assosiert med andre genetiske syndromer eller kromosomavvik.
Symptomene på anencefali varierer avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden, men de inkluderer vanligvis:
* Frav
r av en stor del av sykdommen brain
* Ingen hjernehalvdel (de to største delene av hjernen)
* Underutviklet lillehjernen (den delen av hjernen som er ansvarlig for koordinasjon og balanse)
* Frav
rende eller deformerte hodeskallebein
* Ansiktsdefekter som små øyne, ingen nese eller en misformet kjeve* Hydrocephalus (v
skeansamling i hjernen)
* Kramper
* Dårlig muskeltonus og reflekser
* Ingen respons på stimuli

Det finnes ingen behandling for anencefali, og prognosen er vanligvis dårlig. De fleste babyer med denne tilstanden overlever ikke lenger enn noen dager eller uker etter fødselen. I noen tilfeller kan foreldrene velge å avbryte svangerskapet dersom tilstanden blir diagnostisert under svangerskapet. Noen familier kan imidlertid velge å fortsette svangerskapet og gi barnet trøstende omsorg etter fødselen.

Det er viktig å merke seg at anencefali er en sjelden og alvorlig tilstand, og den er ikke et resultat av handlinger eller avgjørelser tatt av foreldre. Det er en tilfeldig genetisk mutasjon som kan oppstå i ethvert svangerskap, uavhengig av foreldrenes bakgrunn eller livsstil.