Forstå antrakemi: årsaker, symptomer og behandlingsalternativer

Antracemi er en sjelden genetisk lidelse som påvirker produksjonen av hemoglobin, som er proteinet i røde blodlegemer som frakter oksygen til kroppens vev. Lidelsen er forårsaket av mutasjoner i HBB-genet, som koder for beta-globin-underenheten til hemoglobin.

Antrakemi er preget av mangel på hemoglobin og en reduksjon i antall røde blodlegemer i kroppen. Dette kan føre til anemi, tretthet, svakhet og kortpustethet. I alvorlige tilfeller kan antrakemi gi gulsott, forstørrelse av milten og økt risiko for infeksjoner.

Det finnes flere typer antrakemi, inkludert:

* Arvelig persistens av føtalt hemoglobin (HPFH), som er forårsaket av mutasjoner i HBB-genet som forhindrer produksjonen av gamma-globin, en type hemoglobin som finnes i fosterblod.
* Thalassemi, som er forårsaket av mutasjoner i HBB-genet som påvirker produksjonen av alfa-globin, en annen underenhet av hemoglobin.
* Sigdcelleanemi , som er forårsaket av mutasjoner i HBB-genet som resulterer i produksjon av unormalt hemoglobin kalt hemoglobin S.

Antrakemi kan diagnostiseres gjennom blodprøver som måler nivåene av hemoglobin og røde blodlegemer i kroppen. Behandling for antrakemi avhenger av alvorlighetsgraden av lidelsen og kan omfatte blodoverføringer, folsyretilskudd og medisiner for å redusere produksjonen av unormalt hemoglobin. I noen tilfeller kan benmargstransplantasjon v
re nødvendig.