Forstå Azoturia: årsaker, symptomer og behandlingsalternativer

Azoturia er en sjelden genetisk lidelse som påvirker kroppens evne til å behandle visse aminosyrer, spesielt forgrenede aminosyrer (BCAA). Det er forårsaket av mutasjoner i BCKDH-genet, som koder for et enzym som er involvert i nedbrytningen av BCAA.

Tilstanden er preget av en rekke symptomer, inkludert utviklingsforsinkelser, intellektuell funksjonshemming, anfall og metabolske problemer som hypoglykemi (lavt blodnivå). sukker) og hyperammonemi (forhøyede ammoniakknivåer). Azoturia blir vanligvis diagnostisert i spedbarn eller tidlig barndom, og behandling involverer vanligvis en kombinasjon av kostholdsrestriksjoner og kosttilskudd for å håndtere symptomene. som betyr "urin". Dette refererer til det faktum at personer med denne tilstanden ofte har høye nivåer av nitrogenholdige forbindelser i urinen, noe som kan v
re et tegn på lidelsen.