Forstå hemoglobinopati: typer, symptomer og behandlingsalternativer

Hemoglobinopati refererer til en gruppe genetiske lidelser som påvirker produksjonen eller strukturen av hemoglobin, et protein i røde blodceller som frakter oksygen til kroppens vev. Disse lidelsene kan forårsake anemi, tretthet og andre symptomer.
Det finnes flere typer hemoglobinopatier, inkludert:
Sigdcellesykdom: Dette er forårsaket av en punktmutasjon i HBB-genet som koder for beta-globin-underenheten til hemoglobin. Det resulterer i produksjon av sigdformede røde blodlegemer, som kan forårsake blokkeringer i små blodårer og føre til anemi, infeksjoner og andre komplikasjoner.
Thalassemi: Dette er en gruppe genetiske lidelser som påvirker produksjonen av alfa-globin-underenheter. av hemoglobin. Thalassemia major er en alvorlig form for lidelsen som kan forårsake anemi, beindeformiteter og andre komplikasjoner. Thalassemia minor er en mildere form av lidelsen som kanskje ikke forårsaker noen symptomer.
Glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel (G6PD): Dette er en genetisk lidelse som påvirker produksjonen av G6PD-enzymet, som bidrar til å beskytte røde blodlegemer mot oksidativ skade . G6PD-mangel kan forårsake hemolytisk anemi, som er for tidlig ødeleggelse av røde blodceller.
Andre typer hemoglobinopatier inkluderer hemofili, som er forårsaket av en defekt i genet for faktor VIII eller IX, og arvelig persistens av føtalt hemoglobin (HPFH), som er forårsaket av en mutasjon i HBB-genet som fører til produksjon av føtalt hemoglobin i stedet for voksenhemoglobin.
Symptomene på hemoglobinopati kan variere avhengig av den spesifikke typen lidelse og dens alvorlighetsgrad. Noen vanlige symptomer inkluderer: ÆAnemi: Hemoglobinopatier kan forårsake anemi, som er et lavt antall røde blodlegemer. Dette kan føre til tretthet, svakhet og kortpustethet.
Tretthet: Personer med hemoglobinopatier kan oppleve tretthet, som i noen tilfeller kan v
re alvorlig.
Smerte: Sigdcellesykdom kan forårsake smerteepisoder, som er perioder med intens smerte som kan vare i timer eller dager.
Infeksjoner: Hemoglobinopatier kan øke risikoen for infeksjoner, spesielt hos personer med sigdcellesykdom.
Beindeformiteter: Thalassemia major kan forårsake skjelettdeformiteter, som kort vekst, bøyde ben og forstørrede ledd.
Gul hud og øyne (gulsott) ): Noen hemoglobinopatier kan forårsake gulsott, som er en gul misfarging av hud og øyne på grunn av høye nivåer av bilirubin i blodet.
Behandling for hemoglobinopati avhenger av den spesifikke typen lidelse og dens alvorlighetsgrad. Noen vanlige behandlinger inkluderer:
Blodoverføringer: Blodoverføringer kan bidra til å øke antall friske røde blodlegemer i kroppen og forbedre anemi.
Keleringsterapi: Keleringsterapi brukes til å fjerne overflødig jern fra kroppen, som kan samle seg som et resultat av hyppige behandlinger. blodtransfusjoner.
Hydroxyurea: Hydroxyurea er et medikament som kan bidra til å redusere hyppigheten av smerteepisoder hos personer med sigdcellesykdom.
Beinmargstransplantasjon: I noen tilfeller kan benmargstransplantasjon anbefales for personer med alvorlige former for talassemi eller sigdcellesykdom .
Graviditet og hemoglobinopati
Kvinner med hemoglobinopatier som blir gravide kan møte ytterligere utfordringer og risikoer. For eksempel:
Sigdcellesykdom: Gravide kvinner med sigdcellesykdom kan ha høyere risiko for komplikasjoner som svangerskapsforgiftning, morkakeavbrudd og for tidlig fødsel.
Thalassemi: Thalassemia major kan øke risikoen for spontanabort, dødfødsel og andre komplikasjoner under svangerskapet.
G6PD-mangel: G6PD-mangel kan øke risikoen for hemolytisk anemi hos nyfødte, som kan v
re livstruende.
Det er viktig for kvinner med hemoglobinopatier å samarbeide tett med helsepersonell før og under graviditet for å overvåke tilstanden deres og eventuelle potensielle risikoer. I noen tilfeller kan medisiner eller andre behandlinger anbefales for å redusere risikoen for komplikasjoner.