Forstå platyknemi: årsaker, symptomer og behandlingsalternativer
Platyknemi er en sjelden genetisk lidelse som påvirker utviklingen av skjelettet, spesielt de lange beinene. Det er preget av kort vekst, bøyde ben og andre skjelettavvik. Tilstanden er forårsaket av mutasjoner i PLATCN1-genet, som koder for et protein som er involvert i dannelsen av beinmatrisen.



