Atrychoza: zrozumienie rzadkiej choroby genetycznej
Atrychoza to rzadka choroba genetyczna, która atakuje skórę i błony śluzowe. Charakteryzuje się powstawaniem małych, białych, woskowatych plam na skórze i błonach śluzowych, które mogą powodować ból i swędzenie. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie ATM, który jest odpowiedzialny za naprawę uszkodzeń DNA.
Jakie są objawy atrichozy?
Objawy atrichozy mogą mieć różny stopień nasilenia i mogą obejmować:
* Małe, białe, woskowate plamy na skórze i błony śluzowe...* Ból i swędzenie w dotkniętych obszarach...* Zaczerwienienie i stan zapalny wokół plam...* Zgrubienie i wżery na skórze...* Pękanie i bruzdy skóry...* Kruchość skóry i łatwe powstawanie siniaków...* Zwiększone ryzyko infekcji skóry......Co powoduje owłosienie?
Atrichoza jest spowodowana przez mutacje w genie ATM, który jest odpowiedzialny za naprawę uszkodzeń DNA. Mutacje prowadzą do niedoboru białka ATM, co zakłóca normalne funkcjonowanie mechanizmów naprawy DNA komórki. W rezultacie komórki nie są w stanie prawidłowo naprawić uszkodzeń DNA, co prowadzi do powstawania małych, białych, woskowatych plam na skórze i błonach śluzowych.
Jak diagnozuje się owłosienie?
Atrychoza jest zwykle diagnozowana na podstawie połączenia oceny klinicznej i testów genetycznych . Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne w celu wykrycia charakterystycznych objawów choroby, takich jak małe, białe, woskowate plamy na skórze i błonach śluzowych. Mogą również zlecić badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy i zidentyfikowania konkretnych mutacji w genie ATM powodujących chorobę.…
Jak leczy się atrichozę?
Obecnie nie ma lekarstwa na atrichozę, ale dostępnych jest kilka opcji leczenia pomagających złagodzić objawy warunku. Mogą one obejmować:…
* Miejscowe kremy i maści łagodzące swędzenie i stany zapalne…* Leki doustne łagodzące ból i stany zapalne…* Fototerapię poprawiającą strukturę skóry i zmniejszającą swędzenie…* Opatrywanie ran i oczyszczanie ran w celu usunięcia martwych komórek skóry i wspomagania gojenia…* Fizjoterapia w celu poprawy ruchomość stawów i zmniejszenie sztywności… Jakie jest rokowanie w przypadku atrichozy? Rokowanie w przypadku atrichozy różni się w zależności od ciężkości stanu i obecności jakichkolwiek powikłań. Ogólnie rzecz biorąc, stan ma tendencję do pogarszania się z biegiem czasu, w wyniku czego tworzą się nowe plamy, a istniejące zwiększają się pod względem wielkości i liczby. Jednakże przy właściwym leczeniu możliwe jest spowolnienie postępu choroby i poprawa jakości życia osób cierpiących na atrichozę.
Jakie są powikłania atrichozy?
Atrichoza może prowadzić do szeregu powikłań, w tym:
* Infekcje skóry: Małe, białe, woskowate plamy na skórze mogą ulec zakażeniu, powodując zaczerwienienie, obrzęk i ból.
* Problemy ze stawami: Choroba może wpływać na stawy, prowadząc do sztywności, bólu i ograniczonej ruchomości.
* Problemy z oczami: U niektórych osób cierpiących na atrochozę zgłaszano zanikowe zwyrodnienie plamki żółtej, stan, który może powodować utratę wzroku.
* Zwiększone ryzyko nowotworu: u osób z atrichozą może występować zwiększone ryzyko zachorowania na raka skóry.
W jaki sposób dziedziczona jest atrychoza?
Atrychoza jest chorobą autosomalną zaburzenie recesywne, co oznacza, że jego przyczyną są mutacje w obu kopiach genu ATM. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że aby rozwinęła się choroba, dziecko musi odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu (po jednej od każdego z rodziców). Jeśli dziecko odziedziczy tylko jedną kopię zmutowanego genu, będzie nosicielem choroby, ale jest mało prawdopodobne, że samo rozwinie objawy.
To mi się podoba
To mi się nie podoba
Zgłoś błąd treści
Share
