Zrozumienie anartrii: przyczyny, objawy i możliwości leczenia

Anartria to rzadka wada wrodzona charakteryzująca się brakiem żuchwy (dolnej kości szczęki). Zwykle wiąże się z innymi wadami wrodzonymi, takimi jak rozszczep wargi i podniebienia, małogłowie i wady kończyn.…
Dokładna częstość występowania anartrii nie jest znana, ale szacuje się, że występuje ona z częstością około 1 na 100 000 do 200 000 urodzeń. Może dotyczyć osób dowolnej płci i pochodzenia etnicznego.

Anarthria może być spowodowana mutacjami genetycznymi lub nieprawidłowościami chromosomalnymi, takimi jak zespół Turnera lub trisomia 13. W niektórych przypadkach choroba może być dziedziczona od jednego lub obojga rodziców.

Objawy anartrii obejmują:

* Brak żuchwy (dolna szczęka)…* Ograniczona ruchomość języka i warg…* Trudności w mówieniu i artykułowaniu słów…* Nieprawidłowa budowa twarzy, w tym mała dolna szczęka i wydatna górna szczęka…* Rozszczep wargi i podniebienia…* Mikrocefalia (mały rozmiar głowy) )
* Wady kończyn, takie jak stopa końsko-szpotawa lub brakujące kończyny…
Leczenie anartrii zazwyczaj obejmuje podejście wielodyscyplinarne, obejmujące terapię logopedyczną, leczenie ortodontyczne i zabieg chirurgiczny mający na celu skorygowanie wszelkich powiązanych nieprawidłowości twarzy. W niektórych przypadkach można zastosować protezę szczęki, aby poprawić zdolność mówienia i jedzenia.…
Rokowanie u osób cierpiących na anartrię różni się w zależności od ciężkości stanu i obecności innych wad wrodzonych. Niektóre osoby z anartrią mogą mieć łagodne problemy z mową, podczas gdy inne mogą mieć poważniejsze upośledzenie, które wpływa na ich zdolność komunikowania się i jedzenia. Jednak przy odpowiednim leczeniu i wsparciu wiele osób chorych na anartrię może prowadzić satysfakcjonujące życie.