Zrozumienie antracemii: przyczyny, objawy i możliwości leczenia

Antracemia to rzadka choroba genetyczna wpływająca na produkcję hemoglobiny – białka znajdującego się w czerwonych krwinkach przenoszącego tlen do tkanek organizmu. Zaburzenie to jest spowodowane mutacjami w genie HBB, który koduje podjednostkę beta-globiny w hemoglobinie.…Antracemia charakteryzuje się niedoborem hemoglobiny i zmniejszeniem liczby czerwonych krwinek w organizmie. Może to prowadzić do anemii, zmęczenia, osłabienia i duszności. W ciężkich przypadkach antracemia może powodować żółtaczkę, powiększenie śledziony i zwiększone ryzyko infekcji.

Istnieje kilka rodzajów antracemii, w tym:

* Dziedziczna trwałość hemoglobiny płodowej (HPFH), spowodowana mutacjami w genie HBB które zapobiegają wytwarzaniu gamma-globiny, rodzaju hemoglobiny występującej we krwi płodu.
* Talasemia, która jest spowodowana mutacjami w genie HBB, które wpływają na produkcję alfa-globiny, innej podjednostki hemoglobiny.
* Anemia sierpowatokrwinkowa , która jest spowodowana mutacjami w genie HBB, które powodują wytwarzanie nieprawidłowej hemoglobiny zwanej hemoglobiną S.

Antracemię można zdiagnozować na podstawie badań krwi mierzących poziom hemoglobiny i czerwonych krwinek w organizmie. Leczenie antracemii zależy od ciężkości choroby i może obejmować transfuzje krwi, suplementację kwasu foliowego i leki zmniejszające wytwarzanie nieprawidłowej hemoglobiny. W niektórych przypadkach może być konieczny przeszczep szpiku kostnego.