Zrozumienie Azoturii: przyczyny, objawy i możliwości leczenia

Azoturia to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na zdolność organizmu do przetwarzania niektórych aminokwasów, w szczególności aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach (BCAA). Jest to spowodowane mutacjami w genie BCKDH, który koduje enzym biorący udział w rozkładaniu BCAA.…
Choroba charakteryzuje się szeregiem objawów, w tym opóźnieniami rozwojowymi, niepełnosprawnością intelektualną, drgawkami i problemami metabolicznymi, takimi jak hipoglikemia (niskie ciśnienie krwi) cukier) i hiperamonemią (podwyższony poziom amoniaku). Azoturię diagnozuje się zwykle w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie, a leczenie zazwyczaj obejmuje połączenie ograniczeń dietetycznych i suplementów łagodzących objawy.…
Nazwa „azotria” pochodzi od greckich słów „azote”, oznaczających „azot” i „mocz”, co oznacza „mocz”. Odnosi się to do faktu, że osoby cierpiące na tę chorobę często mają wysoki poziom związków zawierających azot w moczu, co może być oznaką choroby.