




Zrozumienie bezmózgowia: przyczyny, objawy i rokowanie
Anencefalia odnosi się do stanu, w którym u rozwijającego się płodu lub niemowlęcia brakuje większej części mózgu, w szczególności mózgu, który jest największą częścią mózgu odpowiedzialną za myślenie, poruszanie się i odczuwanie. Schorzenie to jest zwykle diagnozowane w czasie ciąży lub wkrótce po urodzeniu i często kończy się śmiercią w krótkim czasie po urodzeniu. Bezmózgowie jest rzadką chorobą wrodzoną, która występuje u około 1 na 10 000 urodzeń. Jest to spowodowane mutacją genetyczną lub nieprawidłowym zamknięciem cewy nerwowej podczas rozwoju płodu. Dokładna przyczyna bezmózgowia nie zawsze jest znana, ale może być powiązana z innymi zespołami genetycznymi lub nieprawidłowościami chromosomalnymi.
Objawy bezmózgowia różnią się w zależności od ciężkości stanu, ale zazwyczaj obejmują:
* Brak większej części mózgu mózg…* Brak półkul mózgowych (dwie największe części mózgu)…* Słabo rozwinięty móżdżek (część mózgu odpowiedzialna za koordynację i równowagę)…* Brak lub zdeformowane kości czaszki…* Wady twarzy, takie jak małe oczy, brak nosa lub zniekształcona szczęka…* Wodogłowie (nagromadzenie płynu w mózgu)…* Drgawki…* Słabe napięcie mięśniowe i odruchy…* Brak reakcji na bodźce… Bezmózgowie nie jest leczone, a rokowanie jest zwykle złe. Większość dzieci z tą chorobą nie przeżywa dłużej niż kilka dni lub tygodni po urodzeniu. W niektórych przypadkach rodzice mogą zdecydować się na przerwanie ciąży, jeśli schorzenie zostanie zdiagnozowane w czasie ciąży. Jednakże niektóre rodziny mogą zdecydować się na donoszenie ciąży do końca i zapewnienie dziecku komfortowej opieki po urodzeniu.…… Należy zauważyć, że bezmózgowie jest rzadką i ciężką chorobą i nie jest wynikiem jakichkolwiek działań lub decyzji podjętych przez rodzinę. rodzice. Jest to przypadkowa mutacja genetyczna, która może wystąpić w każdej ciąży, niezależnie od pochodzenia i stylu życia rodziców.







Bezmózgowie jest rzadką chorobą wrodzoną, która charakteryzuje się brakiem większej części mózgu, czaszki i innych struktur. Jest to ciężka postać wady cewy nerwowej, która pojawia się podczas rozwoju płodu. Termin „anencephalus” pochodzi od greckich słów „an-” oznaczających „bez” i „encephalo-” oznaczającego „mózg”. Po raz pierwszy opisano ją w literaturze medycznej na początku XX wieku i od tego czasu zgłoszono jedynie kilka przypadków.……Bezmózgowie jest spowodowane nieprawidłowym zamknięciem cewy nerwowej podczas rozwoju płodu. Cewa nerwowa to struktura, która tworzy się na początku ciąży i ostatecznie rozwija się w mózg i rdzeń kręgowy. Jeśli cewa nerwowa nie zamyka się prawidłowo, może to prowadzić do szeregu wad, w tym bezmózgowia.
Objawy bezmózgowia obejmują:
* Brak większej części mózgu…* Nieprawidłowości czaszki i kości twarzy…* Deformacje kończyn i inne części ciała...* Niepełnosprawność intelektualna i opóźnienia w rozwoju...* Upośledzenie wzroku i słuchu...* Słabe napięcie mięśniowe i refleks...... Bezmózgowie jest zwykle diagnozowane w czasie ciąży na podstawie badania ultrasonograficznego. Po urodzeniu można go zdiagnozować za pomocą badań obrazowych, takich jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny. Na bezmózgowie nie ma lekarstwa, a leczenie koncentruje się na opanowaniu objawów i zapewnieniu dziecku opieki wspomagającej. Rokowanie dla dzieci z bezmózgowiem jest na ogół złe, a większość z nich nie przeżywa dłużej niż kilka dni lub tygodni po urodzeniu.



