Zrozumienie kwasicy metylomalonowej (MCADD): objawy, diagnoza i leczenie

MCADD oznacza kwasicę metylomalonową, znaną również jako niedobór dekarboksylazy metylomalonylo-CoA. Jest to rzadkie zaburzenie genetyczne wpływające na zdolność organizmu do rozkładania pewnych aminokwasów.

P: Jakie są objawy MCADD?

Objawy MCADD mogą mieć różny stopień nasilenia i mogą obejmować:

* Nieprawidłowe karmienie i przyrost masy ciała w okresie niemowlęcym…* Wymioty i biegunka…* Ból i wzdęcie brzucha…* Zmęczenie i letarg…* Opóźnienia w rozwoju i trudności w uczeniu się…* Drgawki…* Śpiączka… P: Jak diagnozuje się MCADD?

MCADD diagnozuje się zazwyczaj na podstawie połączenia oceny klinicznej, testów laboratoryjnych i analizy genetycznej. Badania laboratoryjne mogą obejmować:……* badania krwi w celu pomiaru poziomu niektórych aminokwasów i innych substancji w organizmie…* badania moczu w celu pomiaru poziomu niektórych substancji w moczu…* badania genetyczne w celu identyfikacji mutacji w genie kodującym metylomalonyl Enzym dekarboksylazy -CoA……P: Jak leczy się MCADD?……Nie ma lekarstwa na MCADD, ale leczenie może pomóc w opanowaniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Leczenie może obejmować:…
* Ograniczenia dietetyczne w celu ograniczenia spożycia niektórych aminokwasów…* Suplementy zapewniające odpowiednie odżywianie…* Leki łagodzące drgawki i inne objawy…* Regularne monitorowanie przez pracownika służby zdrowia w celu sprawdzenia oznak powikłań……P: Jakie są rokowania dla poszczególnych osób z MCADD ?

Rokowanie u osób z MCADD różni się w zależności od ciężkości choroby i obecności jakichkolwiek powikłań. Niektóre osoby z MCADD mogą mieć łagodne objawy i dobrą jakość życia, podczas gdy u innych mogą wystąpić poważniejsze objawy i gorsze rokowanie. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą pomóc w poprawie wyników leczenia osób z MCADD.