Zrozumienie syndromów: przyczyny, typy i przykłady
Zespół to zespół objawów, które występują razem i charakteryzują konkretną chorobę lub stan. Może również odnosić się do grupy objawów związanych z określonym zaburzeniem genetycznym lub nieprawidłowością chromosomową. …
Zespoły mogą być spowodowane różnymi czynnikami, w tym genetyką, infekcjami, chorobami autoimmunologicznymi i narażeniem środowiskowym. Niektóre zespoły są rzadkie i mogą mieć konkretną nazwę, podczas gdy inne mogą występować częściej i mieć wiele możliwych przyczyn.…
Niektóre przykłady zespołów obejmują:…
1. Zespół Downa: Zaburzenie genetyczne spowodowane przez dodatkową kopię chromosomu 21, które może powodować niepełnosprawność intelektualną, opóźniony rozwój mowy i języka oraz cechy fizyczne, takie jak płaska twarz i niski wzrost.
2. Zespół Turnera: Zaburzenie genetyczne dotykające kobiety i spowodowane przez brakujący lub częściowo usunięty chromosom X, co może powodować niski wzrost, niepłodność oraz problemy z sercem i nerkami.
3. Zespół Williamsa: Rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane delecją materiału genetycznego na chromosomie 7, które może powodować problemy sercowo-naczyniowe, opóźnienia w rozwoju i charakterystyczne rysy twarzy.
4. Zespół Marfana: Zaburzenie genetyczne spowodowane defektem genu FBN1, które może powodować wysoki wzrost, problemy ze stawami oraz problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi.
5. Porażenie mózgowe: Grupa zaburzeń wpływających na ruch, równowagę i postawę, często spowodowana uszkodzeniem mózgu przed porodem lub w jego trakcie.
6. Zaburzenie ze spektrum autyzmu: Zaburzenie neurologiczne i rozwojowe, które wpływa na komunikację, interakcje społeczne i zachowanie, bez znanej pojedynczej przyczyny.
7. Zespół łamliwego chromosomu X: Zaburzenie genetyczne spowodowane mutacją w genie FMR1, które może powodować niepełnosprawność intelektualną, problemy z zachowaniem i cechy fizyczne, takie jak duże uszy i pociągła twarz.
8. Anemia sierpowatokrwinkowa: Zaburzenie genetyczne spowodowane defektem genu HBB, które może powodować anemię, infekcje i inne powikłania.
9. Choroba Huntingtona: Zaburzenie genetyczne spowodowane ekspansją powtórzeń CAG w genie HTT, co może powodować postępujące uszkodzenie mózgu, prowadzące do pogorszenia funkcji poznawczych i problemów z poruszaniem się.
10. Choroba Fabry’ego: Rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy A, które może powodować ból, uszkodzenie nerek i problemy z sercem.
To mi się podoba
To mi się nie podoba
Zgłoś błąd treści
Share
