Zrozumienie zespołu Retta: przyczyny, objawy i możliwości leczenia
Zespół Retta to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na mózg i powoduje szereg problemów fizycznych, intelektualnych i behawioralnych. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska dr Andreasa Retta, austriackiego lekarza, który po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1983 roku. Zespół Retta jest spowodowany mutacjami w genie MECP2, który znajduje się na chromosomie X. Gen ten odgrywa kluczową rolę w rozwoju i funkcjonowaniu neuronów w mózgu. Mutacje prowadzą do zmian w sposobie przetwarzania informacji przez mózg, co prowadzi do charakterystycznych objawów zespołu Retta.
Objawy zespołu Retta mogą się znacznie różnić w zależności od osoby, ale często obejmują:
* Opóźniony rozwój fizyczny, taki jak opóźnione siedzenie , stanie i chodzenie…* Niepełnosprawność intelektualna…* Drgawki…* Słaba koordynacja i napięcie mięśni…* Zachowania autystyczne, takie jak trudności w interakcjach społecznych i komunikacji…* Zaburzenia snu…* Problemy z oddychaniem…* Problemy żołądkowo-jelitowe…* Problemy ze wzrokiem i słuchem… Nie ma lekarstwa na zespół Retta , ale dostępnych jest wiele metod leczenia pomagających złagodzić objawy. Mogą one obejmować:…
* Fizjoterapię poprawiającą napięcie mięśniowe i koordynację…* Terapię zajęciową pomagającą w codziennych czynnościach…* Terapię logopedyczną poprawiającą umiejętności komunikacyjne…* Leki kontrolujące napady padaczkowe i inne objawy…* Terapię behawioralną mającą na celu radzenie sobie z zachowaniami autystycznymi…
Zespół Retta jest rzadkim schorzeniem schorzeniem, dotykającym około 1 na 10 000 dziewcząt urodzonych każdego roku. Częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn, ponieważ mutacje powodujące tę chorobę są często dziedziczone od matki. Nie jest znana przyczyna mutacji, ale mogą być one przekazywane z pokolenia na pokolenie.… Trwają badania nad przyczynami i leczeniem zespołu Retta, a kilka organizacji oferuje wsparcie i zasoby rodzinom dotkniętym tą chorobą. Dzięki odpowiedniemu leczeniu i wsparciu wiele osób z zespołem Retta jest w stanie prowadzić satysfakcjonujące życie pomimo stojących przed nimi wyzwań.
To mi się podoba
To mi się nie podoba
Zgłoś błąd treści
Share
