Atricose: Compreendendo a doença genética rara
A atricose é uma doença genética rara que afeta a pele e as membranas mucosas. É caracterizada pela formação de pequenas manchas cerosas brancas na pele e nas mucosas, que podem causar dor e coceira. A condição é causada por mutações no gene ATM, que é responsável por reparar danos ao DNA.
Quais são os sintomas da atricose?
Os sintomas da atricose podem variar em gravidade e podem incluir:
* Pequenas manchas brancas e cerosas na pele e membranas mucosas
* Dor e coceira nas áreas afetadas
* Vermelhidão e inflamação ao redor das manchas
* Espessamento e corrosão da pele
* Rachaduras e fissuras na pele
* Fragilidade da pele e fácil formação de hematomas
* Aumento do risco de infecções de pele
O que causa a atricose ?
A atricose é causada por mutações no gene ATM, responsável por reparar danos no DNA. As mutações levam a uma deficiência na proteína ATM, o que perturba o funcionamento normal dos mecanismos de reparação do ADN da célula. Como resultado, as células são incapazes de reparar adequadamente os danos ao DNA, levando à formação de pequenas manchas brancas e cerosas na pele e nas membranas mucosas.
Como é diagnosticada a atricose?
A atricose é normalmente diagnosticada através de uma combinação de avaliação clínica e testes genéticos . Um profissional de saúde realizará um exame físico para procurar os sinais característicos da doença, como pequenas manchas brancas e cerosas na pele e nas membranas mucosas. Eles também podem solicitar testes genéticos para confirmar o diagnóstico e identificar as mutações específicas no gene ATM que estão causando a doença.
Como a atricose é tratada?
Atualmente não há cura para a atricose, mas existem várias opções de tratamento disponíveis para ajudar a controlar os sintomas da condição. Estes podem incluir:
* Cremes e pomadas tópicos para aliviar a coceira e a inflamação
* Medicamentos orais para reduzir a dor e a inflamação
* Fototerapia para melhorar a textura da pele e reduzir a coceira
* Tratamento de feridas e desbridamento para remover células mortas da pele e promover a cura
* Fisioterapia para melhorar mobilidade articular e reduzir a rigidez
Qual é o prognóstico para atricose?
O prognóstico para atricose varia dependendo da gravidade da doença e da presença de quaisquer complicações. Em geral, a condição tende a piorar com o tempo, com a formação de novas manchas e as existentes aumentando em tamanho e número. No entanto, com um manejo adequado, é possível retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos com atricose.
Quais são as complicações da atricose?
A atricose pode levar a uma série de complicações, incluindo:
* Infecções de pele: As pequenas manchas brancas e cerosas na pele podem infeccionar, causando vermelhidão, inchaço e dor.
* Problemas nas articulações: A condição pode afetar as articulações, causando rigidez, dor e mobilidade limitada.
* Problemas oculares: A degeneração macular atrófica, uma condição que pode causar perda de visão, foi relatada em alguns indivíduos com atricose.
* Aumento do risco de câncer: Indivíduos com atricose podem ter risco aumentado de desenvolver câncer de pele.
Como a atricose é herdada?
A atricose é uma doença autossômica distúrbio recessivo, o que significa que é causado por mutações em ambas as cópias do gene ATM. A condição é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que uma criança deve herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada pai) para desenvolver a doença. Se uma criança herdar apenas uma cópia do gene mutado, ela será portadora da doença, mas é improvável que ela própria desenvolva sintomas.
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