Compreendendo a antracemia: causas, sintomas e opções de tratamento

A antracemia é uma doença genética rara que afeta a produção de hemoglobina, que é a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para os tecidos do corpo. O distúrbio é causado por mutações no gene HBB, que codifica a subunidade beta-globina da hemoglobina.

A antracemia é caracterizada por uma deficiência de hemoglobina e uma diminuição no número de glóbulos vermelhos no corpo. Isso pode causar anemia, fadiga, fraqueza e falta de ar. Em casos graves, a antracemia pode causar icterícia, aumento do baço e aumento do risco de infecções.

Existem vários tipos de antracemia, incluindo:

* Persistência hereditária da hemoglobina fetal (HPFH), que é causada por mutações no gene HBB que impedem a produção de gama-globina, um tipo de hemoglobina encontrada no sangue fetal.
* Talassemia, que é causada por mutações no gene HBB que afetam a produção de alfa-globina, outra subunidade da hemoglobina.
* Anemia falciforme , que é causada por mutações no gene HBB que resultam na produção de hemoglobina anormal chamada hemoglobina S.

A antracemia pode ser diagnosticada através de exames de sangue que medem os níveis de hemoglobina e glóbulos vermelhos no corpo. O tratamento da antracemia depende da gravidade da doença e pode incluir transfusões de sangue, suplementos de ácido fólico e medicamentos para reduzir a produção de hemoglobina anormal. Em alguns casos, pode ser necessário o transplante de medula óssea.