Compreendendo a Azotúria: causas, sintomas e opções de tratamento

Azotúria é uma doença genética rara que afeta a capacidade do corpo de processar certos aminoácidos, especificamente aminoácidos de cadeia ramificada (BCAAs). É causada por mutações no gene BCKDH, que codifica uma enzima envolvida na degradação dos BCAAs.

A condição é caracterizada por uma série de sintomas, incluindo atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões e problemas metabólicos, como hipoglicemia (baixo nível de sangue açúcar) e hiperamonemia (níveis elevados de amônia). A azotúria é geralmente diagnosticada na primeira infância, e o tratamento geralmente envolve uma combinação de restrições alimentares e suplementos para controlar os sintomas.

O nome "azotúria" vem das palavras gregas "azote", que significa "nitrogênio" e "uria", que significa "urina". Isso se refere ao fato de que pessoas com essa condição geralmente apresentam níveis elevados de compostos contendo nitrogênio na urina, o que pode ser um sinal do distúrbio.