Compreendendo a eritremia: causas, sintomas e opções de tratamento

A eritremia é uma doença genética rara que afeta a produção de hemoglobina, que é a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para os tecidos do corpo. Pessoas com eritremia têm deficiência de globina, um dos componentes da hemoglobina, o que pode causar anemia, fadiga e outros problemas de saúde.

A eritremia é causada por mutações nos genes GYPA ou GYPB, responsáveis pela produção das proteínas globina. Essas mutações podem ser herdadas dos pais ou ocorrer espontaneamente. O distúrbio geralmente é diagnosticado durante a infância e o tratamento pode envolver transfusões de sangue, suplementos de ácido fólico e outros medicamentos para controlar os sintomas e prevenir complicações.

Alguns dos sintomas da eritremia incluem:

* Fadiga e fraqueza
* Falta de ar
* Pele pálida
* Amarelecimento da pele e dos olhos (icterícia)
* Baço aumentado
* Aumento do risco de infecções

Se você suspeita que você ou seu filho podem ter eritremia, é importante consultar um profissional de saúde para diagnóstico e tratamento adequados. Um exame de sangue pode confirmar a presença da doença e os testes genéticos podem identificar as mutações específicas responsáveis pela doença. Com tratamento adequado, as pessoas com eritremia podem levar uma vida ativa e plena.