Compreendendo a eritropia: causas, sintomas e opções de tratamento
A eritropia é uma doença genética rara que afeta os olhos e causa perda de visão. É caracterizada pela degeneração da retina, que é a camada de tecido na parte posterior do olho que detecta a luz e envia sinais visuais ao cérebro. A degeneração da retina leva à perda progressiva da visão, geralmente começando na infância ou adolescência.
A eritropia é causada por mutações no gene RPE65, que codifica uma enzima chamada epitelial pigmentar da retina 65 (RPE65). Esta enzima desempenha um papel crítico no ciclo visual, que é o processo pelo qual os pigmentos visuais são regenerados na retina. Sem RPE65 funcional, os pigmentos visuais não podem ser regenerados, levando à perda progressiva da visão.
Os sintomas da eritropia podem variar dependendo da gravidade da mutação e da idade de início. Os sintomas comuns incluem:
* Visão turva
* Dificuldade de enxergar com pouca luz
* Sensibilidade à luz
* Visão periférica reduzida
* Pontos cegos na visão central
A eritropia geralmente é diagnosticada por meio de um exame oftalmológico abrangente, que pode incluir exames de imagem como tomografia de coerência óptica (OCT ) e eletrorretinografia (ERG). Os testes genéticos também podem ser usados para confirmar o diagnóstico e identificar a mutação específica responsável pela doença. Atualmente não há cura para a eritropia, mas existem várias opções de tratamento disponíveis para controlar os sintomas e retardar a progressão da doença. Estes podem incluir:
* Óculos ou lentes de contato para corrigir erros de refração
* Lentes coloridas para reduzir o brilho e melhorar a sensibilidade ao contraste
* Medicamentos anti-inflamatórios para reduzir a inflamação no olho
* Suplementos de vitamina A para apoiar a saúde da retina
* Terapia fotodinâmica para proteger a retina dos danos causados pela luz... É importante que os indivíduos com eritropia façam exames oftalmológicos regulares para monitorar sua visão e ajustar seu plano de tratamento conforme necessário. Com tratamento adequado, muitas pessoas com eritropia conseguem manter uma boa visão e levar uma vida ativa.
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