Compreendendo a hemoglobinopatia: tipos, sintomas e opções de tratamento
A hemoglobinopatia refere-se a um grupo de doenças genéticas que afetam a produção ou estrutura da hemoglobina, uma proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para os tecidos do corpo. Esses distúrbios podem causar anemia, fadiga e outros sintomas.
Existem vários tipos de hemoglobinopatias, incluindo:
Doença falciforme: é causada por uma mutação pontual no gene HBB que codifica a subunidade beta-globina da hemoglobina. Resulta na produção de glóbulos vermelhos em forma de foice, que podem causar bloqueios em pequenos vasos sanguíneos e causar anemia, infecções e outras complicações.
Talassemia: Este é um grupo de doenças genéticas que afetam a produção de subunidades alfa-globina de hemoglobina. A talassemia maior é uma forma grave da doença que pode causar anemia, deformidades ósseas e outras complicações. A talassemia menor é uma forma mais branda do distúrbio que pode não causar quaisquer sintomas.
Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD): Este é um distúrbio genético que afeta a produção da enzima G6PD, que ajuda a proteger os glóbulos vermelhos do dano oxidativo. . A deficiência de G6PD pode causar anemia hemolítica, que é a destruição prematura dos glóbulos vermelhos.
Outros tipos de hemoglobinopatias incluem hemofilia, que é causada por um defeito no gene do fator VIII ou IX, e persistência hereditária da hemoglobina fetal (HPFH), que é causada por uma mutação no gene HBB que leva à produção de hemoglobina fetal em vez de hemoglobina adulta.
Os sintomas da hemoglobinopatia podem variar dependendo do tipo específico de distúrbio e sua gravidade. Alguns sintomas comuns incluem: Anemia: As hemoglobinopatias podem causar anemia, que é uma contagem baixa de glóbulos vermelhos. Isso pode causar fadiga, fraqueza e falta de ar.
Fadiga: Pessoas com hemoglobinopatias podem sentir fadiga, que pode ser grave em alguns casos.
Dor: A doença falciforme pode causar episódios de dor, que são períodos de dor intensa que podem durar por horas ou dias.
Infecções: As hemoglobinopatias podem aumentar o risco de infecções, especialmente em pessoas com doença falciforme.
Deformidades ósseas: A talassemia maior pode causar deformidades ósseas, como baixa estatura, pernas arqueadas e articulações aumentadas.
Pele e olhos amarelos (icterícia ): Algumas hemoglobinopatias podem causar icterícia, que é uma descoloração amarela da pele e dos olhos devido a altos níveis de bilirrubina no sangue.
O tratamento da hemoglobinopatia depende do tipo específico de distúrbio e de sua gravidade. Alguns tratamentos comuns incluem:
Transfusões de sangue: As transfusões de sangue podem ajudar a aumentar o número de glóbulos vermelhos saudáveis no corpo e melhorar a anemia.
Terapia de quelação: A terapia de quelação é usada para remover o excesso de ferro do corpo, que pode se acumular como resultado de frequentes transfusões de sangue.
Hidroxiureia: A hidroxiureia é um medicamento que pode ajudar a reduzir a frequência de episódios de dor em pessoas com doença falciforme.
Transplante de medula óssea: Em alguns casos, o transplante de medula óssea pode ser recomendado para pessoas com formas graves de talassemia ou doença falciforme. .
Gravidez e hemoglobinopatia…Mulheres com hemoglobinopatias que engravidam podem enfrentar desafios e riscos adicionais. Por exemplo:
Doença falciforme: Mulheres grávidas com doença falciforme podem correr maior risco de complicações como pré-eclâmpsia, descolamento prematuro da placenta e parto prematuro.
Talassemia: A talassemia maior pode aumentar o risco de aborto espontâneo, natimorto e outras complicações durante a gravidez.
Deficiência de G6PD: A deficiência de G6PD pode aumentar o risco de anemia hemolítica em recém-nascidos, o que pode ser fatal.
É importante que as mulheres com hemoglobinopatias trabalhem em estreita colaboração com o seu médico antes e durante a gravidez para monitorizar a sua condição e quaisquer riscos potenciais. Em alguns casos, medicamentos ou outros tratamentos podem ser recomendados para reduzir o risco de complicações.
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