Compreendendo a piroteria: causas, sintomas e opções de tratamento

A piroteria é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e causa uma série de sintomas, incluindo convulsões, atrasos no desenvolvimento e deficiência intelectual. Também é conhecida como epilepsia mioclônica progressiva tipo 1B (EPM1B) ou PME1B.

A condição é causada por mutações no gene EPM2A, que codifica uma proteína chamada épsilon-protocaderina. Esta proteína desempenha um papel crítico no desenvolvimento e manutenção dos neurônios no cérebro. Quando o gene EPM2A sofre mutação, pode levar à degeneração dos neurônios e à perda da função cerebral normal.

A piroteria normalmente se torna aparente na primeira infância, entre as idades de 2 e 10 anos. Os sintomas podem variar em intensidade e podem incluir:
* Deficiência intelectual: alguns indivíduos com piroteria podem ter deficiência intelectual leve a moderada.
* Mioclonia: Pacientes com piroteria geralmente apresentam mioclonia, que são espasmos ou espasmos musculares involuntários e repentinos.
* Ataxia: alguns indivíduos com piroteria podem experimentar ataxia, que é uma perda de coordenação e equilíbrio.
* Problemas de visão: pacientes com piroteria podem ter problemas de visão, como visão turva ou dificuldade de percepção de profundidade.

Atualmente não há cura para a piroteria, mas medicamentos e outras terapias podem ajudar a controlar o sintomas. Em alguns casos, pode ser necessária cirurgia para remover a área afetada do cérebro. Os pesquisadores estão trabalhando para desenvolver novos tratamentos para a piroteria, incluindo terapia genética e terapia com células-tronco. Com gestão e apoio adequados, os indivíduos com piroteria podem levar uma vida plena.