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Compreendendo a platicnemia: causas, sintomas e opções de tratamento

Platicnemia é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do esqueleto, principalmente dos ossos longos. É caracterizada por baixa estatura, pernas arqueadas e outras anomalias esqueléticas. A condição é causada por mutações no gene PLATCN1, que codifica uma proteína envolvida na formação da matriz óssea.

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