Compreendendo a síndrome de Seckel: causas, sintomas e opções de tratamento

Seckel é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso. É caracterizada por uma série de sintomas, incluindo deficiência intelectual, convulsões e anormalidades físicas, como microcefalia (cabeça pequena) e dismorfismo facial (aparência anormal do rosto). A síndrome de Seckel é causada por mutações no gene SLC25A22, que codifica uma proteína envolvida no transporte de aminoácidos dentro das células. O distúrbio é herdado em um padrão autossômico recessivo, o que significa que uma criança deve herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada pai) para desenvolver a doença.

Não há cura para a síndrome de Seckel e o tratamento se concentra no controle dos sintomas e prevenindo complicações. Isso pode incluir medicamentos para controlar convulsões, fisioterapia para melhorar as habilidades motoras e terapia da fala e da linguagem para ajudar na comunicação. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir anormalidades físicas, como hidrocefalia (acúmulo de líquido no cérebro).

O prognóstico para indivíduos com síndrome de Seckel é geralmente ruim e muitos não sobrevivem além da primeira infância. No entanto, com cuidados e apoio médicos adequados, alguns indivíduos com a doença podem viver até à adolescência ou até mais. É importante que as famílias trabalhem em estreita colaboração com os prestadores de cuidados de saúde para garantir que os seus filhos recebem os melhores cuidados e apoio possíveis.