Compreendendo as síndromes: causas, tipos e exemplos
Síndrome é um conjunto de sintomas que ocorrem juntos e caracterizam uma determinada doença ou condição. Também pode se referir a um grupo de sintomas associados a um distúrbio genético específico ou anormalidade cromossômica. As síndromes podem ser causadas por uma variedade de fatores, incluindo genética, infecções, distúrbios autoimunes e exposições ambientais. Algumas síndromes são raras e podem ter um nome específico, enquanto outras podem ser mais comuns e ter múltiplas causas possíveis.
Alguns exemplos de síndromes incluem:
1. Síndrome de Down: Um distúrbio genético causado por uma cópia extra do cromossomo 21, que pode causar deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem e características físicas como rosto achatado e baixa estatura.
2. Síndrome de Turner: Um distúrbio genético que afeta mulheres e é causado por um cromossomo X ausente ou parcialmente excluído, que pode causar baixa estatura, infertilidade e problemas cardíacos e renais.
3. Síndrome de Williams: Uma doença genética rara causada por uma exclusão de material genético no cromossomo 7, que pode causar problemas cardiovasculares, atrasos no desenvolvimento e características faciais distintas.
4. Síndrome de Marfan: Um distúrbio genético causado por um defeito no gene FBN1, que pode causar alta estatura, problemas nas articulações e problemas cardíacos e dos vasos sanguíneos.
5. Paralisia cerebral: Grupo de distúrbios que afetam o movimento, o equilíbrio e a postura, frequentemente causados por danos cerebrais antes ou durante o nascimento.
6. Transtorno do espectro do autismo: Transtorno neurológico e de desenvolvimento que afeta a comunicação, a interação social e o comportamento, sem causa única conhecida.
7. Síndrome do X Frágil: Um distúrbio genético causado por uma mutação no gene FMR1, que pode causar deficiência intelectual, problemas comportamentais e características físicas, como orelhas grandes e rosto comprido.
8. Anemia falciforme: doença genética causada por um defeito no gene HBB, que pode causar anemia, infecções e outras complicações.
9. Doença de Huntington: Um distúrbio genético causado por uma expansão de uma repetição CAG no gene HTT, que pode causar danos progressivos ao cérebro, levando ao declínio cognitivo e problemas de movimento.
10. Doença de Fabry: doença genética rara causada por deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que pode causar dor, danos renais e problemas cardíacos.
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