Înțelegerea acheniei: cauze, simptome și opțiuni de tratament

Achenia este o tulburare genetică rară care afectează dezvoltarea creierului și a sistemului nervos. Se caracterizează printr-o serie de simptome, inclusiv dizabilitate intelectuală, convulsii și anomalii ale structurii creierului.

Termenul „achenie” provine din cuvintele grecești „akhen”, care înseamnă „gol” sau „gol” și „ia”. ," adică "condiție". A fost folosit pentru prima dată pentru a descrie această afecțiune în literatura medicală la începutul secolului al XX-lea și de atunci a fost adoptat pe scară largă de către clinicieni și cercetători ca termen de diagnostic.

Achenia este cauzată de mutații ale genelor care sunt importante pentru dezvoltarea creierului și sistem nervos. Aceste mutații pot fi moștenite de la părinți sau pot apărea spontan. Tulburarea este de obicei diagnosticată în copilărie sau copilărie timpurie, pe baza unei combinații de caracteristici clinice și teste de laborator.

Nu există nici un tratament pentru achenie, dar pot fi utilizate diferite tratamente pentru a gestiona simptomele acesteia. Acestea pot include medicamente pentru controlul convulsiilor, kinetoterapie pentru a îmbunătăți abilitățile motorii și educație specială pentru a ajuta la dezvoltarea cognitivă și comportamentală. Cu sprijin și îngrijire adecvate, multe persoane cu achenie sunt capabile să ducă o viață împlinită, în ciuda provocărilor pe care le au.