Înțelegerea acidului metilmalonic (MCADD): simptome, diagnostic și tratament

MCADD înseamnă acidemia metilmalonica, cunoscută și sub numele de deficiență de metilmalonil-CoA decarboxilază. Este o tulburare genetică rară care afectează capacitatea organismului de a descompune anumiți aminoacizi.

Î: Care sunt simptomele MCADD ?

Simptomele MCADD pot varia în severitate și pot include:

* Hrănirea deficitară și creșterea în greutate în copilărie
* Vărsături și diaree* Dureri și distensie abdominală* Oboseală și letargie* Întârzieri în dezvoltare și dificultăți de învățare* Convulsii* Coma

Q: Cum este diagnosticat MCADD ?

MCADD este de obicei diagnosticat printr-o combinație de evaluare clinică, teste de laborator și analiză genetică. Testele de laborator pot include:

* Teste de sânge pentru a măsura nivelurile anumitor aminoacizi și alte substanțe din organism
* Teste de urină pentru a măsura nivelurile anumitor substanțe în urină
* Teste genetice pentru a identifica mutațiile genei care codifică metilmalonilul -CoA decarboxylase enzyme

Î: Cum este tratată MCADD?

Nu există nici un tratament pentru MCADD, dar tratamentul poate ajuta la gestionarea simptomelor și la prevenirea complicațiilor. Tratamentul poate include:

* Restricții alimentare pentru limitarea aportului de anumiți aminoacizi
* Suplimente pentru a asigura o nutriție adecvată
* Medicamente pentru gestionarea convulsiilor și a altor simptome
* Monitorizare regulată de către un furnizor de asistență medicală pentru a verifica semnele de complicații

Î: Care este prognosticul pentru indivizi cu MCADD ?

Prognosticul pentru persoanele cu MCADD variază în funcție de severitatea tulburării și de prezența oricăror complicații. Unii indivizi cu MCADD pot avea simptome ușoare și o bună calitate a vieții, în timp ce alții pot prezenta simptome mai severe și au un prognostic mai prost. Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat pot ajuta la îmbunătățirea rezultatelor pentru persoanele cu MCADD.