Înțelegerea anencefaliei: cauze, simptome și opțiuni de tratament
Anencefalia este o afecțiune congenitală rară care se caracterizează prin absența unei părți majore a creierului, în special a creierului. Este o formă gravă de defect al tubului neural care apare în timpul dezvoltării fetale.
Termenul „anencefalie” provine din cuvintele grecești „ana” care înseamnă „fără” și „encephala” care înseamnă „creier”. Această afecțiune este cunoscută și sub numele de „absența emisferelor cerebrale”.
Anencefalia poate fi cauzată de o varietate de factori genetici sau de mediu, inclusiv:
1. Mutații genetice: Unele cazuri de anencefalie au fost legate de mutații genetice care afectează dezvoltarea creierului.
2. Factori de mediu: expunerea la anumite substanțe chimice sau viruși în timpul sarcinii poate crește riscul de anencefalie.
3. Sănătatea mamei: Femeile cu anumite afecțiuni medicale, cum ar fi diabetul sau hipertensiunea arterială, pot avea un risc mai mare de a avea un copil cu anencefalie.
4. Anomalii cromozomiale: Unele cazuri de anencefalie au fost asociate cu anomalii cromozomiale, cum ar fi trisomia 13 sau trisomia 18.
Simptomele anencefaliei pot varia în funcție de severitatea afecțiunii, dar pot include:
1. Absența emisferelor cerebrale: Cea mai caracteristică trăsătură a anencefaliei este absența emisferelor cerebrale, care sunt cele două părți mai mari ale creierului.
2. Cerebel mic sau absent: cerebelul, care este responsabil pentru coordonarea mișcărilor și menținerea echilibrului, poate fi mic sau absent la persoanele cu anencefalie.
3. Anomalii ale trunchiului cerebral: trunchiul cerebral, care controlează funcțiile de bază ale vieții, cum ar fi respirația, ritmul cardiac și tensiunea arterială, poate fi dezvoltat anormal la persoanele cu anencefalie.
4. Deformări faciale: Persoanele cu anencefalie pot avea deformări faciale, cum ar fi un cap mic sau deformat, ochi distanțați larg sau o punte a nasului plat.
5. Probleme neurologice: Anencefalia poate duce la o serie de probleme neurologice, inclusiv convulsii, întârzieri în dezvoltare și dificultăți de mișcare și coordonare.
6. Pierderea vederii și a auzului: Persoanele cu anencefalie pot avea pierderea vederii și a auzului din cauza absenței emisferelor cerebrale.
7. Dificultăți de hrănire și respirație: Anencefalia poate provoca dificultăți de hrănire și respirație, care pot necesita utilizarea unui ventilator sau tub de gastrostomie.
8. Durată de viață scurtă: din păcate, persoanele cu anencefalie au de obicei o durată de viață scurtă și pot muri în primii câțiva ani de viață.
Nu există un tratament pentru anencefalie, iar tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții persoanelor afectate. Aceasta poate include:
1. Medicamente: Medicamentele pot fi utilizate pentru a controla convulsii, pentru a reduce inflamația și pentru a gestiona alte simptome asociate cu anencefalie.
2. Chirurgie: Intervențiile chirurgicale pot fi necesare pentru a corecta deformările faciale sau pentru a plasa un ventilator sau tub de gastrostomie.
3. Kinetoterapie: Terapia fizică poate fi utilă în îmbunătățirea mișcării și a coordonării la persoanele cu anencefalie.
4. Terapie ocupațională: Terapia ocupațională poate ajuta persoanele cu anencefalie să învețe noi modalități de a efectua activități zilnice și de a-și menține independența.
5. Terapie logopedică: Terapia logopedică poate fi necesară pentru a aborda dificultățile de comunicare și problemele de înghițire.
6. Sprijin psihologic: Anencefalia poate avea un impact emoțional semnificativ asupra familiilor, iar sprijinul psihologic este important pentru a face față provocărilor legate de îngrijirea unei persoane afectate.
În concluzie, anencefalia este o tulburare congenitală rară și severă, care se caracterizează prin absența creierului cerebral. emisfere. Deși nu există un tratament pentru această afecțiune, tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții. Cu îngrijire și sprijin medical adecvat, persoanele cu anencefalie pot duce o viață împlinită, în ciuda provocărilor lor.
Apreciez
Nu apreciez
Raportați o eroare de conținut
Share
