Înțelegerea anencefaliei: cauze, simptome și prognostic
Anencefalic se referă la o afecțiune în care unui făt sau sugar în curs de dezvoltare îi lipsește o porțiune majoră a creierului, în special creierul, care este cea mai mare parte a creierului responsabilă de gândire, mișcare și senzație. Această afecțiune este de obicei diagnosticată în timpul sarcinii sau la scurt timp după naștere și este adesea fatală într-o perioadă scurtă de timp după naștere.
Anencefalia este o tulburare congenitală rară care apare la aproximativ 1 din 10.000 de nașteri. Este cauzată de o mutație genetică sau de o eșec a tubului neural de a se închide corect în timpul dezvoltării fetale. Cauza exactă a anencefaliei nu este întotdeauna cunoscută, dar poate fi asociată cu alte sindroame genetice sau anomalii cromozomiale.
Simptomele anencefaliei variază în funcție de severitatea afecțiunii, dar de obicei includ:
* Absența unei părți majore a anencefaliei. creier
* Fără emisfere cerebrale (cele două părți mai mari ale creierului)
* Cerebel subdezvoltat (partea creierului responsabilă de coordonare și echilibru)
* Oasele craniului absente sau deformate
* Defecte faciale, cum ar fi ochi mici, fără nas sau un maxilar deformat
* Hidrocefalie (acumulare de lichid în creier)
* Convulsii
* Tonus muscular și reflexe slabe
* Niciun răspuns la stimuli
Nu există tratament pentru anencefalie, iar prognosticul este de obicei prost. Majoritatea bebelușilor cu această afecțiune nu supraviețuiesc mai mult de câteva zile sau săptămâni după naștere. În unele cazuri, părinții pot alege să întrerupă sarcina dacă afecțiunea este diagnosticată în timpul sarcinii. Cu toate acestea, unele familii pot alege să ducă sarcina la termen și să ofere îngrijire confortabilă copilului lor după naștere.
Este important de reținut că anencefalia este o afecțiune rară și severă și nu este rezultatul vreunei acțiuni sau decizii luate de către părinţi. Este o mutație genetică aleatorie care poate apărea în orice sarcină, indiferent de mediul sau stilul de viață al părinților.
Apreciez
Nu apreciez
Raportați o eroare de conținut
Share
Anencefalia este o afecțiune congenitală rară, care se caracterizează prin absența unei părți majore a creierului, a craniului și a altor structuri. Este o formă gravă de defect al tubului neural care apare în timpul dezvoltării fetale.
Termenul „anencefalie” provine din cuvintele grecești „an-” care înseamnă „fără” și „encephalo-” care înseamnă „creier”. A fost descrisă pentru prima dată în literatura medicală la începutul secolului al XX-lea și, de atunci, au fost raportate doar câteva cazuri.
Anencefalia este cauzată de o neînchidere adecvată a tubului neural în timpul dezvoltării fetale. Tubul neural este o structură care se formează la începutul sarcinii și se dezvoltă în cele din urmă în creier și măduva spinării. Dacă tubul neural nu se închide corect, poate duce la o serie de defecte, inclusiv anencefalie. și alte părți ale corpului
* Dizabilitate intelectuală și întârzieri în dezvoltare
* Deficiențe de vedere și auz
* Tonus muscular și reflexe slabe
Anencefalia este de obicei diagnosticată în timpul sarcinii prin examinare cu ultrasunete. După naștere, poate fi diagnosticată prin teste imagistice, cum ar fi scanări CT sau RMN. Nu există un remediu pentru anencefalie, iar tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și pe acordarea de îngrijiri de susținere copilului. Prognosticul pentru copiii cu anencefalie este în general sărac, iar majoritatea nu supraviețuiesc mai mult de câteva zile sau săptămâni după naștere.
Apreciez
Nu apreciez
Raportați o eroare de conținut
Share
