Înțelegerea antracemiei: cauze, simptome și opțiuni de tratament

Antracemia este o tulburare genetică rară care afectează producția de hemoglobină, care este proteina din globulele roșii care transportă oxigenul către țesuturile corpului. Tulburarea este cauzată de mutații ale genei HBB, care codifică subunitatea beta-globină a hemoglobinei.

Antracemia se caracterizează printr-o deficiență de hemoglobină și o scădere a numărului de globule roșii din organism. Acest lucru poate duce la anemie, oboseală, slăbiciune și dificultăți de respirație. În cazurile severe, antracemia poate provoca icter, mărirea splinei și un risc crescut de infecții.

Există mai multe tipuri de antracemie, inclusiv:

* Persistența ereditară a hemoglobinei fetale (HPFH), care este cauzată de mutații ale genei HBB. care împiedică producerea de gamma-globină, un tip de hemoglobină găsit în sângele fetal.
* Talasemia, care este cauzată de mutații ale genei HBB care afectează producția de alfa-globină, o altă subunitate a hemoglobinei.
* Anemia falciforme. , care este cauzată de mutații ale genei HBB care duc la producerea de hemoglobină anormală numită hemoglobină S.

Antracemia poate fi diagnosticată prin teste de sânge care măsoară nivelurile de hemoglobină și celule roșii din sânge din organism. Tratamentul pentru antracemie depinde de severitatea tulburării și poate include transfuzii de sânge, suplimente de acid folic și medicamente pentru a reduce producția de hemoglobină anormală. În unele cazuri, poate fi necesar transplantul de măduvă osoasă.