Înțelegerea azoturiei: cauze, simptome și opțiuni de tratament

Azoturia este o tulburare genetică rară care afectează capacitatea organismului de a procesa anumiți aminoacizi, în special aminoacizii cu lanț ramificat (BCAA). Este cauzată de mutații ale genei BCKDH, care codifică o enzimă implicată în descompunerea BCAA.

Afecțiunea este caracterizată printr-o serie de simptome, inclusiv întârzieri de dezvoltare, dizabilitate intelectuală, convulsii și probleme metabolice, cum ar fi hipoglicemia (scăderea sângelui). zahăr) și hiperamoniemie (niveluri crescute de amoniac). Azoturia este de obicei diagnosticată în copilărie sau copilărie timpurie, iar tratamentul implică, de obicei, o combinație de restricții alimentare și suplimente pentru a gestiona simptomele. adică „urină”. Aceasta se referă la faptul că persoanele cu această afecțiune au adesea niveluri ridicate de compuși care conțin azot în urină, ceea ce poate fi un semn al tulburării.