Înțelegerea cianefidrozei: cauze, simptome și opțiuni de tratament

Cianefidroza este o afecțiune rară caracterizată prin transpirație excesivă a pielii, în special pe palme și tălpi. Este cunoscută și sub denumirea de „transpirație albastră” sau „sudație cianotică” deoarece transpirația produsă de aceste glande are o nuanță albăstruie datorită prezenței unui pigment numit cianidin-3-glucozidă. Această afecțiune este cauzată de o mutație a genei care codifică enzima responsabilă cu producerea acestui pigment, ceea ce duce la o supraproducție a pigmentului și culoarea albastră caracteristică a transpirației. o singură copie a genei mutante este suficientă pentru a provoca afecțiunea. Cu toate acestea, unele cazuri pot fi cauzate de mutații spontane și au existat rapoarte de familii cu mai mulți membri afectați de afecțiune. Afecțiunea este rară și există doar câteva zeci de cazuri raportate în literatura medicală.

Simptomele cianefidrozei devin de obicei evidente în timpul copilăriei sau adolescenței și pot varia ca severitate. Pe lângă transpirația excesivă a palmelor și tălpilor, persoanele cu această afecțiune pot prezenta transpirații în alte părți ale corpului, cum ar fi fața, gâtul și trunchiul. Transpirația produsă de aceste glande nu este doar albastră, ci are și un miros distinctiv care a fost descris drept „înțepător” sau „acid”. Unele persoane cu cianefidroză pot prezenta, de asemenea, iritații ale pielii, mâncărimi sau roșeață din cauza transpirației excesive. Antiperspiranțele și alte medicamente topice pot ajuta la reducerea transpirației, în timp ce medicamentele orale, cum ar fi beta-blocantele și anticolinergicele pot fi utilizate în cazuri mai severe. În unele cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta glandele sudoripare afectate.

În general, cianefidroza este o afecțiune rară și neobișnuită care poate provoca disconfort și jenă semnificativ pentru cei afectați. Deși nu există nici un tratament, există opțiuni de tratament disponibile pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.