Înțelegerea criptoftalmiei: o tulburare oculară rară

Criptoftalmia este o afecțiune oculară congenitală rară, caracterizată prin microftalmie (ochi mici) și aniridie (absența irisului). Este cauzată de mutațiile genei CRX, care joacă un rol crucial în dezvoltarea și întreținerea ochiului. )
* Microftalmie (dimensiunea mică a ochiului)
* Colobom (o gaură sau defect în una dintre structurile ochiului)
* Opacitatea corneei (încețoșarea corneei)
* Cataracta
* Glaucom
* Degenerarea retinei

Criptoftalmul este de obicei diagnosticat în timpul copilăriei sau copilăria timpurie, iar opțiunile de tratament sunt limitate. Managementul afecțiunii poate include ochelari sau lentile de contact corective, intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea cataractei sau îmbunătățirea vederii și monitorizarea complicațiilor precum glaucomul și degenerarea retinei. În unele cazuri, criptoftalmia poate fi asociată cu alte anomalii sau sindroame congenitale.

Prognosticul pentru persoanele cu criptoftalmie este în general slab, iar afecțiunea poate avea un impact semnificativ asupra calității vieții. Cu toate acestea, cu management și sprijin adecvat, multe persoane cu criptoftalmie sunt capabile să ducă vieți împlinite.