Înțelegerea Ctenodactilului: o tulburare genetică rară care afectează membrele

Ctenodactilul este o tulburare genetică rară care afectează dezvoltarea degetelor de la mâini și de la picioare. Se caracterizează prin absența sau malformația unuia sau mai multor oase la nivelul mâinilor sau picioarelor, ducând la deformări precum piciorul roșu sau lipsa degetelor. Afecțiunea este de obicei moștenită într-un model autozomal dominant, ceea ce înseamnă că o singură copie a genei mutante poate provoca afecțiunea.

Ctenodactilia este un tip de ectrodactilie, care este un grup de tulburări congenitale care afectează dezvoltarea membrelor. Alte tipuri de ectrodactilie includ sindromul de ectrodactilie-displazie ectodermică-clefting și sindromul de ectrodactilie-defecte cutanate-malformații ale membrelor.

Simptomele ctenodactilului pot varia în severitate și pot include: mobilitatea sau rigiditatea mâinilor sau picioarelor…* Anomalii ale pielii sau unghiilor…* Alte anomalii ale scheletului sau țesutului conjunctiv……Nu există nici un tratament pentru ctenodactil, dar tratamentul poate implica kinetoterapie, orteze sau proteze și intervenții chirurgicale pentru corectarea deformărilor. Diagnosticul și intervenția precoce pot ajuta la îmbunătățirea rezultatelor pentru persoanele cu această afecțiune.