Înțelegerea distrofiei musculare Duchenne: cauze, simptome, diagnostic, tratament și prognostic
DMD înseamnă Duchenne Muscular Dystrophy, o tulburare genetică care afectează mușchii și este cauzată de o mutație a genei distrofinei. Se caracterizează prin slăbiciune și pierdere musculară progresivă, în special la nivelul picioarelor și pelvisului, precum și alte simptome, cum ar fi probleme cardiace și respiratorii. DMD este cea mai comună formă de distrofie musculară și afectează în primul rând băieții.
2. Care sunt simptomele DMD ?
Simptomele DMD devin de obicei evidente în timpul copilăriei timpurii și pot include:
* Slăbiciune musculară și pierdere a mușchilor, în special la nivelul picioarelor și bazinului…* Întârzierea etapelor motorii, cum ar fi șezatul, statul în picioare și mersul…* Căderi frecvente și dificultăți de echilibru…* Crampe musculare și spasme…* Probleme cardiace, cum ar fi slăbirea mușchiului inimii și aritmii…* Probleme respiratorii, cum ar fi dificultăți de respirație și apnee în somn…* Tulburări cognitive și întârzieri de dezvoltare…3. Ce cauzează DMD ?
DMD este cauzată de o mutație a genei distrofinei, care este localizată pe cromozomul X. Această mutație duce la o deficiență a proteinei distrofină, care este esențială pentru menținerea structurii și funcției celulelor musculare. Fără suficientă distrofină, celulele musculare sunt deteriorate și mor, ducând la simptomele DMD.
4. Cum este diagnosticat DMD ?
DMD este de obicei diagnosticat printr-o combinație de evaluare clinică, teste genetice și studii de laborator. Testele genetice pot identifica prezența unei mutații de distrofină, în timp ce studiile de laborator pot ajuta la confirmarea diagnosticului și la excluderea altor afecțiuni care pot provoca simptome similare. Studiile imagistice, cum ar fi RMN-ul muscular, pot fi, de asemenea, utilizate pentru a evalua puterea și funcția musculară.
5. Cum se tratează DMD?
În prezent, nu există un remediu pentru DMD, dar diferite tratamente pot ajuta la gestionarea simptomelor și la încetinirea progresiei bolii. Acestea pot include:
* Terapie fizică pentru menținerea forței și flexibilității musculare
* Terapia ocupațională pentru îmbunătățirea funcționării zilnice și a independenței
* Medicamente pentru gestionarea durerii, spasmelor și a altor simptome
* Sprijin respirator, cum ar fi asistență pentru ventilație, pentru a ajuta la respirație
* Sprijin cardiac , cum ar fi medicamentele pentru insuficiența cardiacă, pentru a ajuta la funcționarea cardiacă
* Suport nutrițional pentru a asigura o nutriție și o creștere adecvată
6. Care este prognosticul pentru DMD?
Prognosticul pentru DMD este, în general, prost, majoritatea persoanelor cu afecțiune care se confruntă cu o slăbiciune musculară semnificativă și epuizare până la vârsta adolescenței. Boala poate duce, de asemenea, la o serie de alte probleme de sănătate, cum ar fi complicații cardiace și respiratorii, care pot reduce și mai mult speranța de viață. Cu toate acestea, cu un management și sprijin adecvat, multe persoane cu DMD pot trăi până la 20 și 30 de ani, iar unele pot experimenta chiar o perioadă de stabilitate în starea lor.
7. Care este cercetarea actuală asupra DMD?
Cercetarea în DMD este în curs de desfășurare și sunt explorate diferite abordări pentru a dezvolta noi tratamente pentru boală. Acestea pot include:
* Terapia genică, care implică utilizarea unui virus pentru a livra o copie sănătoasă a genei distrofinei în celulele musculare
* Terapia cu omitere a exonilor, care implică utilizarea unui medicament pentru a trece peste porțiunea mutantă a genei distrofinei și a produce o proteine parțial funcționale* Terapia cu celule stem, care implică utilizarea celulelor stem pentru a regenera țesutul muscular și a repara celulele deteriorate…* Alte abordări, cum ar fi utilizarea medicamentelor cu molecule mici pentru a îmbunătăți activitatea distrofinei existente sau pentru a dezvolta noi tratamente pentru simptomele asociate.
În general, în timp ce există În prezent, nu este un remediu pentru DMD, cercetările în curs oferă speranță pentru dezvoltarea unor tratamente noi și mai eficiente în viitor.
Apreciez
Nu apreciez
Raportați o eroare de conținut
Share
