Înțelegerea eritremiei: cauze, simptome și opțiuni de tratament

Eritremia este o tulburare genetică rară care afectează producția de hemoglobină, care este proteina din globulele roșii care transportă oxigenul către țesuturile corpului. Persoanele cu eritremie au o deficiență de globină, una dintre componentele hemoglobinei, care poate duce la anemie, oboseală și alte probleme de sănătate.

Eritremia este cauzată de mutații ale genelor GYPA sau GYPB, care sunt responsabile de producerea proteinelor globinei. Aceste mutații pot fi moștenite de la părinți sau pot apărea spontan. Tulburarea este de obicei diagnosticată în timpul copilăriei, iar tratamentul poate implica transfuzii de sânge, suplimente de acid folic și alte medicamente pentru a gestiona simptomele și a preveni complicațiile.

Unele dintre simptomele eritremiei includ:

* Oboseală și slăbiciune
* Dificultăți de respirație
* Pielea palidă
* Îngălbenirea pielii și a ochilor (icter)
* Splina mărită
* Risc crescut de infecții

Dacă bănuiți că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți avea eritremie, este important să consultați un profesionist din domeniul sănătății pentru un diagnostic și tratament adecvat. Un test de sânge poate confirma prezența tulburării, iar testarea genetică poate identifica mutațiile specifice responsabile de afecțiune. Cu un management adecvat, persoanele cu eritremie pot duce o viață activă și împlinită.